Kistik fibrozis

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis (KF), vücuttaki salgı bezlerinin ürettiği mukus, ter ve sindirim salgılarının yapısını etkileyen, kalıtsal ve ömür boyu süren bir hastalıktır. Normalde ince ve kaygan olan salgılar, kistik fibroziste koyu ve yapışkan hale gelir. Bu yoğun salgılar hava yollarını, pankreas kanallarını, safra yollarını ve bağırsakları tıkayarak başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere birçok organda hasara yol açar.

Hastalık, CFTR adı verilen bir gendeki değişikliklerden (mutasyon) kaynaklanır. Bu gen, hücre zarından tuz ve su geçişini düzenleyen bir proteini kodlar. Protein düzgün çalışmadığında hücrelerden dışarı yeterli tuz ve su taşınamaz; bu da salgıların koyulaşmasına neden olur.

Kistik fibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ciddi kalıtsal hastalıklardan biridir; Türkiye'de de görülmektedir. Geçmişte çoğu hasta çocukluk çağında kaybedilirken, erken tanı, düzenli tedavi ve özellikle son yıllarda geliştirilen hastalığın temel nedenine yönelik ilaçlar sayesinde hastaların yaşam süresi ve kalitesi belirgin şekilde artmıştır. Günümüzde birçok hasta erişkin yaşa ulaşmakta, eğitim ve iş hayatına katılmaktadır.

Nasıl Kalıtılır?

Kistik fibrozis otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için çocuğun hem anneden hem babadan birer değişmiş CFTR geni alması gerekir.

• Yalnızca bir değişmiş gen taşıyan kişiler taşıyıcıdır; hastalık belirtisi göstermezler, ancak geni çocuklarına aktarabilirler.
• Her iki ebeveyn taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, sağlıklı olma olasılığı %25'tir.
• Akraba evlilikleri hastalığın görülme riskini artırır.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler kişiden kişiye büyük farklılık gösterir ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Solunum Sistemi Belirtileri

• Uzun süren, balgamlı öksürük
• Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve zatürre
• Hırıltılı solunum ve nefes darlığı
• Egzersiz kapasitesinde azalma
• Kronik sinüzit ve burun polipleri
• Çomak parmak (parmak uçlarının genişlemesi)

Sindirim Sistemi Belirtileri

• Mekonyum ileusu: Yenidoğanda ilk dışkının (mekonyum) bağırsağı tıkaması; kistik fibrozisin ilk belirtisi olabilir.
• Yağlı, kötü kokulu, iri ve sık dışkılama: Pankreas enzim eksikliğine bağlı yağların sindirilememesi.
• İyi beslenmesine rağmen kilo alamama ve büyüme geriliği
• Karın şişliği, gaz ve karın ağrısı
• Rektal sarkma (makattan bağırsak dışarı çıkması)
• Kabızlık ve bağırsak tıkanıklıkları

Diğer Belirtiler

• Tuzlu ter: Bebeği öpünce ciltte tuzlu tat alınması tipik bir bulgudur. Sıcak havalarda aşırı tuz kaybına bağlı halsizlik görülebilir.
• Erkeklerin büyük çoğunluğunda sperm kanallarının doğuştan yokluğuna bağlı kısırlık (sperm üretimi normal olabilir)
• Kadınlarda doğurganlıkta azalma

Olası Komplikasyonlar

• Bronşektazi ve akciğer hasarı: Tekrarlayan enfeksiyonlar ve iltihaba bağlı kalıcı hava yolu genişlemesi.
• Kronik akciğer enfeksiyonları: Özellikle Pseudomonas aeruginosa ve stafilokok bakterileri.
• Solunum yetmezliği
• Akciğerde hava kaçağı (pnömotoraks) ve kanlı balgam
• Kistik fibrozise bağlı diyabet: Pankreas hasarına bağlı, özellikle ergenlik ve erişkinlikte.
• Karaciğer hastalığı ve safra taşları
• Kemik erimesi
• Beslenme yetersizliği ve vitamin eksiklikleri: Özellikle yağda eriyen A, D, E ve K vitaminleri.
• Bağırsak tıkanıklıkları

Tanı Nasıl Konur?

• Yenidoğan taraması: Türkiye'de yenidoğan topuk kanı tarama programında kistik fibrozis taraması yapılmaktadır. Taramada IRT (immünoreaktif tripsinojen) adlı madde yüksek çıkan bebekler ileri testlere yönlendirilir. Tarama sonucu pozitifliği tek başına tanı anlamına gelmez.
• Ter testi: Kistik fibrozis tanısında altın standarttır. Koldan toplanan terdeki klor miktarı ölçülür; yüksek değerler tanıyı destekler. Ağrısız ve basit bir testtir.
• Genetik test: CFTR genindeki değişiklikler belirlenir. Tanıyı doğrulamak ve hastalığın temel nedenine yönelik ilaçların uygunluğunu belirlemek açısından önemlidir.
• Doğum öncesi tanı: Ailede kistik fibrozis olan veya taşıyıcı olduğu bilinen çiftlerde gebelikte genetik testlerle bebeğin durumu belirlenebilir.
• Diğer testler: Dışkıda pankreas enzimi (elastaz) ölçümü, akciğer fonksiyon testleri, balgam kültürü ve görüntüleme yöntemleri.

Tedavi Seçenekleri

Kistik fibrozis tedavisi, deneyimli kistik fibrozis merkezlerinde, çok yönlü bir ekip tarafından yürütülmelidir. Tedavi ömür boyu sürer ve her güne yayılmış bir bakım programı gerektirir.

Hastalığın Nedenine Yönelik Tedaviler (CFTR Modülatörleri)

Son yıllarda geliştirilen bu ilaçlar, bozuk CFTR proteininin işlevini düzelterek hastalığın temel nedenine etki eder. Uygun genetik değişikliği taşıyan hastalarda akciğer fonksiyonlarında belirgin iyileşme, kilo artışı, ter klorunda azalma ve alevlenmelerde azalma sağlar. Hangi hastaların bu ilaçlardan yararlanabileceği genetik test sonucuna göre belirlenir.

Akciğer Tedavisi

• Hava yolu temizleme teknikleri: Göğüs fizyoterapisi, solunum egzersizleri ve özel cihazlarla balgamın her gün düzenli olarak atılması tedavinin temelidir.
• Nebülizatörle verilen ilaçlar: Balgamı incelten ilaçlar (dornaz alfa, hipertonik tuzlu su) ve bronş genişleticiler.
• Antibiyotikler: Enfeksiyonların tedavisi ve önlenmesi için ağızdan, damar yoluyla veya solunum yoluyla.
• Akciğer nakli: İleri evre akciğer hastalığı olan seçilmiş hastalarda.

Beslenme ve Sindirim Tedavisi

• Pankreas enzim kapsülleri: Her öğünle birlikte alınarak besinlerin sindirilmesine yardımcı olur.
• Yüksek kalorili ve yüksek yağlı beslenme: Hastaların enerji ihtiyacı yaşıtlarından fazladır.
• Vitamin takviyeleri: A, D, E ve K vitaminleri.
• Tuz takviyesi: Özellikle bebeklerde ve sıcak havalarda.

Alevlenmeler

Kistik fibrozisli hastalarda zaman zaman akciğer belirtileri belirgin şekilde kötüleşir; buna alevlenme denir. Alevlenme döneminde öksürük ve balgam miktarı artar, balgamın rengi koyulaşır, nefes darlığı, yorgunluk, iştahsızlık, kilo kaybı ve bazen ateş görülür; akciğer fonksiyonları düşer. Alevlenmeler genellikle balgam kültürüne göre seçilen antibiyotiklerle ve hava yolu temizleme programının yoğunlaştırılmasıyla tedavi edilir; ağır alevlenmelerde hastanede damar yoluyla antibiyotik tedavisi gerekir. Alevlenme belirtilerinin erken fark edilip tedavi edilmesi, kalıcı akciğer hasarını azaltır.

Kistik Fibrozisle Yaşam: Öneriler

• Günlük hava yolu temizleme programını aksatmayın.
• İlaçlarınızı ve enzimlerinizi düzenli kullanın.
• Düzenli egzersiz yapın; egzersiz balgam atılmasına yardımcı olur ve akciğer kapasitesini korur.
• Enfeksiyonlardan korunun: Sık el yıkayın, aşılarınızı yaptırın, kistik fibrozisli diğer hastalarla yakın temastan kaçının (bakterilerin hastalar arasında bulaşmasını önlemek için).
• Sigara dumanından uzak durun.
• Düzenli kontrollerle büyüme, akciğer fonksiyonu, kan şekeri ve kemik sağlığınızı izletin.
• Ailenizin genetik danışmanlık almasını sağlayın.
• Psikolojik destekten yararlanın; kronik hastalıkla yaşamak zorlayıcı olabilir.
• Sıcak havalarda ve yoğun egzersiz sırasında bol sıvı ve hekiminizin önerdiği şekilde tuz alın.
• Nebülizatör ve solunum cihazlarınızı her kullanımdan sonra temizleyin ve dezenfekte edin.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Çocuğunuzda uzun süren balgamlı öksürük ve sık akciğer enfeksiyonları varsa
• İyi beslenmesine rağmen kilo alamıyor ve yağlı, kötü kokulu dışkılama yapıyorsa
• Cildinde tuzlu tat fark ettiyseniz
• Yenidoğan taramasında kistik fibrozis şüphesi bildirildiyse
• Kistik fibrozis tanınız varken balgam miktarı, rengi veya öksürüğünüz değiştiyse

Acil durum: Belirgin nefes darlığı, dudaklarda morarma, kan tükürme, ani göğüs ağrısı, şiddetli karın ağrısı ve kusma veya bebekte mekonyum çıkaramama ve karın şişliği varsa beklemeden acil servise başvurun.

Kistik fibrozis çocuk göğüs hastalıkları ve erişkinlerde göğüs hastalıkları uzmanları tarafından, kistik fibrozis merkezlerinde tedavi edilir; çocuk gastroenterolojisi, endokrinoloji ve tıbbi genetik uzmanları da tedavi ekibinde yer alır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.