Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu Nedir?

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), beynin gelişimini etkileyen ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nörogelişimsel bir durumdur. Sosyal iletişim ve etkileşimde güçlükler ile tekrarlayıcı davranışlar, sınırlı ilgi alanları ve duyusal farklılıklarla karakterizedir. "Spektrum" kelimesi, otizmin her bireyde farklı şekillerde ve farklı şiddette görülebildiğini ifade eder. Konuşmayan ve günlük yaşamında yoğun desteğe ihtiyaç duyan bireylerden, akıcı konuşan, akademik olarak başarılı ancak sosyal ilişkilerde zorlanan bireylere kadar geniş bir yelpazeyi kapsar. Eskiden ayrı tanılar olarak kullanılan Asperger sendromu gibi tablolar bugün otizm spektrum bozukluğu içinde değerlendirilmektedir.

Otizm spektrum bozukluğu yaklaşık her 36–100 çocuktan birinde görülür ve erkek çocuklarda kız çocuklarına göre yaklaşık 3–4 kat daha sık tanı alır. Kız çocuklarında belirtiler farklı veya daha örtük olabildiği için tanı gecikebilir. Otizm ömür boyu süren bir durumdur; ancak erken tanı ve yoğun, bireyselleştirilmiş eğitimle çocukların iletişim, sosyal ve günlük yaşam becerilerinde önemli ilerlemeler sağlanabilir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Otizmin tek bir nedeni yoktur. Genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkisiyle beyin gelişiminin erken dönemde farklılaştığı düşünülmektedir.

• Genetik faktörler: Otizmde genetiğin rolü çok güçlüdür. Kardeşinde otizm olan bir çocukta otizm görülme olasılığı belirgin şekilde artar. Pek çok farklı gen otizmle ilişkilendirilmiştir.
• Genetik sendromlar: Frajil X sendromu, tüberoz skleroz, Rett sendromu, Down sendromu ve bazı kromozom değişiklikleri otizmle birlikte görülebilir.
• İleri anne ve baba yaşı
• Gebelik ve doğum ile ilgili faktörler: Çok erken doğum, çok düşük doğum ağırlığı, gebelikte bazı ilaçların (valproat gibi) kullanımı, gebelikte bazı enfeksiyonlar.

Otizme Neden Olmayanlar

• Aşılar otizme neden olmaz. Bu konuda yapılan çok sayıda büyük ve kapsamlı bilimsel araştırma, aşılar ile otizm arasında herhangi bir ilişki olmadığını açıkça göstermiştir.
• Otizm, anne-babanın çocuğa ilgisizliği veya yanlış yetiştirme tarzından kaynaklanmaz.
• Ekran kullanımı otizme neden olmaz; ancak aşırı ekran maruziyeti dil ve sosyal gelişimi olumsuz etkileyebilir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle 12–24 ay arasında fark edilir; bazı çocuklarda daha erken, bazılarında daha geç belirginleşir. Bazı çocuklarda normal gelişimin ardından kazanılmış becerilerin kaybı (gerileme) görülebilir.

Sosyal İletişim ve Etkileşimde Güçlükler

• Göz temasının az olması veya hiç olmaması
• İsmi söylendiğinde dönüp bakmama
• Gülümseyene gülümseyerek karşılık vermeme
• İşaret parmağıyla göstermeme, istediğini göstermek için başkasının elini kullanma
• Başkasının gösterdiği yere bakmama (ortak dikkat eksikliği)
• İlgisini çeken şeyleri başkalarıyla paylaşmaya çalışmama
• El sallama gibi jestleri kullanmama
• Konuşmada gecikme veya hiç konuşmama
• Duyduğu kelime ve cümleleri tekrar etme (ekolali)
• Konuşmayı başlatmakta ve sürdürmekte zorlanma
• Hayali oyun oynamama
• Akranlarıyla oynamaya ilgi göstermeme, arkadaşlık kurmakta zorlanma
• Başkalarının duygularını ve niyetlerini anlamakta, mecazları ve espri anlamakta zorlanma

Tekrarlayıcı Davranışlar ve Sınırlı İlgiler

• El çırpma, sallanma, dönme gibi tekrarlayan hareketler
• Oyuncakları sıraya dizme, tekerlekleri döndürme gibi oyuncakları alışılmadık şekilde kullanma
• Rutinlere aşırı bağlılık ve küçük değişikliklerde yoğun sıkıntı
• Belirli konulara (rakamlar, harfler, araçlar, haritalar gibi) aşırı ve yoğun ilgi
• Belirli nesnelere aşırı bağlılık

Duyusal Farklılıklar

• Seslere, ışıklara, dokunmaya, kokulara aşırı duyarlılık veya duyarsızlık
• Belirli kıyafet dokularından rahatsızlık
• Ağrıya karşı az veya aşırı tepki
• Seçici yeme, belirli kıvam ve renkteki yiyecekleri reddetme
• Nesneleri koklama, yalama veya ışıklara uzun süre bakma

Erken Uyarı İşaretleri

Aşağıdaki durumlarda gecikmeden değerlendirme yapılmalıdır:

• 12 ayda agulama, işaret etme ve el sallama gibi jestlerin olmaması
• 16 ayda tek kelimenin olmaması
• 24 ayda iki kelimelik anlamlı cümlelerin olmaması
• Herhangi bir yaşta konuşma veya sosyal becerilerin kaybı

Eşlik Edebilen Durumlar

• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu
• Zihinsel yetersizlik (otizmli bireylerin bir kısmında; birçoğunun zekâsı ise normal veya normalin üzerindedir)
• Epilepsi (sara)
• Kaygı bozuklukları ve depresyon
• Uyku sorunları
• Kabızlık, reflü gibi sindirim sorunları
• Beslenme ve yeme sorunları
• Saldırganlık, kendine zarar verme davranışları

Tanı Nasıl Konur?

Otizm tanısını koyduran bir kan testi veya görüntüleme yöntemi yoktur. Tanı, çocuğun gelişiminin ve davranışlarının uzman tarafından ayrıntılı olarak değerlendirilmesiyle konur:

• Gelişim taraması: Sağlam çocuk izlemlerinde 18 ve 24. aylarda otizm tarama ölçekleri (M-CHAT gibi) kullanılması önerilir. Tarama tanı koydurmaz; risk saptanan çocuklar ayrıntılı değerlendirmeye yönlendirilir.
• Kapsamlı tanısal değerlendirme: Çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanı tarafından çocuğun gözlemlenmesi, aileyle ayrıntılı görüşme ve standart değerlendirme araçlarıyla yapılır.
• İşitme testi: Konuşma gecikmesi olan her çocukta işitme kaybı dışlanmalıdır.
• Gelişim ve zekâ değerlendirmesi, dil değerlendirmesi
• Genetik testler: Altta yatan genetik nedenleri araştırmak için kromozomal mikrodizi ve Frajil X testi önerilir.
• Nörolojik değerlendirme: Nöbet şüphesinde EEG, gerekli durumlarda beyin görüntülemesi.

Deneyimli uzmanlar tarafından 18–24 aylıkken güvenilir tanı konulabilir. Tanı ne kadar erken konursa, eğitime o kadar erken başlanabilir.

Tedavi ve Destek

Otizmi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak erken başlanan, yoğun ve bireye özel eğitim programlarıyla çocukların iletişim, sosyal, öğrenme ve günlük yaşam becerilerinde belirgin gelişmeler sağlanabilir. Her bireyin güçlü yönleri ve ihtiyaçları farklıdır; destek planı da kişiye özel olmalıdır.

Erken Yoğun Davranışsal ve Gelişimsel Müdahale

• Uygulamalı davranış analizi (UDA/ABA) temelli programlar: İstenen becerilerin küçük adımlarla öğretilmesi ve pekiştirilmesi.
• Gelişimsel ve doğal ortamda uygulanan müdahaleler: Erken Başlangıç Denver Modeli gibi oyun temelli yaklaşımlar.
• Aile eğitimi: Ailelerin çocuklarıyla günlük yaşamda becerileri destekleyecek şekilde etkileşim kurmayı öğrenmesi en etkili yaklaşımlardandır.

Özel Eğitim

Türkiye'de otizm tanısı alan çocuklar, Rehberlik ve Araştırma Merkezleri (RAM) aracılığıyla özel eğitim ve rehabilitasyon hizmetlerinden yararlanabilir. Okul çağında kaynaştırma eğitimi, özel eğitim sınıfları veya özel eğitim okulları gibi seçenekler çocuğun ihtiyacına göre belirlenir. Çocuk Özel Gereksinim Raporu (ÇÖZGER) ile haklar ve destekler düzenlenir.

Konuşma ve Dil Terapisi

Konuşma becerilerinin geliştirilmesi, sosyal iletişimin desteklenmesi; konuşmayan çocuklarda resim kartları ve iletişim cihazları gibi alternatif iletişim yöntemleri.

Ergoterapi ve Duyu Bütünleme Yaklaşımları

İnce motor beceriler, öz bakım (giyinme, yemek yeme) ve duyusal hassasiyetlerle başa çıkma becerilerinin geliştirilmesi.

Sosyal Beceri Eğitimi

Özellikle konuşan ve okul çağındaki çocuk ve ergenlerde arkadaşlık kurma, sırayla konuşma ve duyguları anlama becerilerinin desteklenmesi.

İlaç Tedavisi

Otizmin temel belirtilerini tedavi eden bir ilaç yoktur. Ancak eşlik eden ciddi saldırganlık, kendine zarar verme, aşırı huzursuzluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite, kaygı, uyku sorunları ve epilepsi gibi durumlarda çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanı tarafından ilaç tedavisi uygulanabilir.

Kanıtlanmamış Tedavilere Dikkat

Otizmi "iyileştirdiği" iddia edilen ve bilimsel olarak etkinliği kanıtlanmamış diyetler, takviyeler, şelasyon (ağır metal temizleme), hiperbarik oksijen ve kök hücre gibi uygulamalar zaman ve kaynak kaybına yol açar, bazıları ciddi zararlar doğurabilir. Herhangi bir tedaviye başlamadan önce mutlaka uzmanınıza danışın.

Ailelere Öneriler

• Şüphe duyduğunuzda "bekleyelim, konuşur" demeyin; erken değerlendirme çok önemlidir.
• Çocuğunuzla bol oyun oynayın, onun ilgi alanlarından yola çıkarak etkileşim kurun.
• Günlük rutinleri öngörülebilir tutun; değişiklikleri önceden resimlerle veya basit cümlelerle anlatın.
• Ekran süresini sınırlayın ve yüz yüze etkileşimi artırın.
• Kısa, net ve somut ifadeler kullanın.
• Olumlu davranışları hemen ve tutarlı şekilde ödüllendirin.
• Kendi ruh sağlığınızı ihmal etmeyin; aile destek gruplarından ve psikolojik danışmanlıktan yararlanın.
• Çocuğunuzun haklarını ve yararlanabileceği hizmetleri öğrenin.

Yetişkinlikte Otizm

Otizm yetişkinlikte de devam eder. Bazı yetişkinler çocuklukta tanı almamış olabilir ve yetişkinlikte sosyal ilişkilerdeki zorluklar, kaygı veya depresyon nedeniyle başvurduklarında tanı alır. Yetişkinlikte iş yaşamı, bağımsız yaşam becerileri ve ruh sağlığı desteği önemlidir. Pek çok otizmli yetişkin, uygun destekle eğitim alır, çalışır ve bağımsız bir yaşam sürer.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Çocuğunuz ismine dönüp bakmıyorsa, göz teması kurmuyorsa, 12 aylıkken işaret etmiyor ve el sallamıyorsa, 16 aylıkken hiç kelime söylemiyorsa, 24 aylıkken iki kelimelik cümle kurmuyorsa, yaşıtlarıyla ilgilenmiyorsa, tekrarlayan hareketleri varsa ya da daha önce kazandığı konuşma veya sosyal becerileri kaybettiyse vakit kaybetmeden çocuk doktorunuza veya bir çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları uzmanına başvurun.

Acil durum: Çocuğunuzda havale (nöbet), kendine ciddi zarar verme veya kendisi ya da çevresi için tehlike oluşturan şiddetli saldırganlık, ani başlayan bilinç değişikliği, yemek ve sıvıyı tamamen reddetme ya da ergen veya yetişkinde intihar düşünceleri varsa beklemeden acil servise başvurun veya 112'yi arayın.

Otizm spektrum bozukluğunun tanısı çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları uzmanları tarafından konur. Sürece çocuk sağlığı ve hastalıkları, gelişimsel pediatri, çocuk nörolojisi, tıbbi genetik ve kulak burun boğaz (odyoloji) uzmanları ile özel eğitim uzmanları, dil ve konuşma terapistleri, ergoterapistler ve psikologlar katılır. Yetişkinlerde psikiyatri uzmanları takip eder.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.