Spina Bifida

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida (açık omurga), bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında omurganın ve omuriliğin tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Gebeliğin ilk ayında, çoğu zaman kadın henüz gebe olduğunu bilmeden, bebeğin beyin ve omuriliğini oluşturacak olan nöral tüp adlı yapı kapanır. Bu yapının bir bölümü kapanmazsa omurgada bir açıklık kalır ve omurilik ile sinirler etkilenebilir. Spina bifida, nöral tüp defektleri adı verilen hastalık grubunun en sık görülen üyesidir.

Spina bifida en sık bel ve kuyruk sokumu bölgesinde görülür. Etkilenme derecesi kişiden kişiye çok farklıdır: Hiçbir belirti vermeyen ve tesadüfen fark edilen hafif formlardan, bacaklarda felç, idrar ve dışkı kontrolünde bozukluk ve beyinde sıvı birikimiyle seyreden ağır formlara kadar geniş bir yelpazede ortaya çıkabilir.

Spina bifidanın en önemli özelliklerinden biri, gebelik öncesinde ve gebeliğin erken döneminde folik asit kullanımıyla büyük ölçüde önlenebilmesidir. Günümüzde cerrahi, rehabilitasyon ve multidisipliner takipteki gelişmeler sayesinde spina bifidalı bireylerin çoğu yetişkinliğe ulaşabilmekte, eğitim alabilmekte ve aktif bir yaşam sürebilmektedir.

Spina Bifida Türleri

• Spina bifida okülta (gizli spina bifida): En hafif ve en sık görülen formdur. Bir veya birkaç omurda küçük bir açıklık vardır; ancak omurilik ve sinirler genellikle etkilenmez. Çoğu kişi bunu hiç fark etmez ve başka bir nedenle çekilen röntgende tesadüfen saptanır. Bazen bel bölgesinde kıllanma, çukurluk, doğum lekesi veya yağ bezesi gibi deri belirtileri bulunabilir.
• Meningosel: Omurilik zarları, omurgadaki açıklıktan dışarı doğru sıvı dolu bir kese şeklinde çıkar. Omurilik genellikle yerindedir; bu nedenle sinir hasarı ya hiç yoktur ya da çok hafiftir.
• Miyelomeningosel: En ağır formdur. Omurilik ve sinirler, omurilik zarlarıyla birlikte sırttaki açıklıktan dışarı çıkar. Kese çoğu zaman deriyle örtülü değildir. Açıklığın seviyesinin altında kalan bölgelerde güçsüzlük veya felç, his kaybı ve idrar-dışkı kontrol bozukluğu görülür.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Spina bifidanın kesin nedeni bilinmemektedir; genetik ve çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir:

• Folik asit eksikliği: Gebelik öncesinde ve erken gebelikte yetersiz folik asit alımı en önemli değiştirilebilir risk faktörüdür.
• Aile öyküsü: Daha önce nöral tüp defektli bir bebek sahibi olmak veya ebeveynlerden birinde bu durumun bulunması riski artırır.
• Bazı ilaçlar: Gebelikte kullanılan valproik asit ve karbamazepin gibi bazı epilepsi ilaçları.
• Annede kontrolsüz diyabet
• Annede obezite
• Gebeliğin erken döneminde yüksek ateş: Uzun süren yüksek ateş, sıcak küvet ve sauna kullanımı.
• Bazı vitamin ve mineral eksiklikleri: B12 vitamini eksikliği.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler, spina bifidanın türüne ve omurgadaki açıklığın seviyesine göre değişir. Açıklık ne kadar yukarıdaysa sinir hasarı genellikle o kadar fazladır.

• Sırtta açıklık veya kese: Miyelomeningosel ve meningoselde doğumda görülür.
• Bacaklarda güçsüzlük veya felç: Hafif kas güçsüzlüğünden tam felce kadar değişebilir.
• His kaybı: Bacaklarda ve ayaklarda dokunma, ağrı ve sıcaklık hissinde azalma. Bu nedenle yanık ve yaralar fark edilmeyebilir.
• İdrar kontrol bozukluğu (nörojen mesane): Mesane tam boşaltılamaz veya idrar kaçırılır; tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek hasarı riski vardır.
• Dışkı kontrol bozukluğu (nörojen bağırsak): Kabızlık veya dışkı kaçırma.
• Ortopedik sorunlar: Ayak şekil bozuklukları (çarpık ayak), kalça çıkığı, skolyoz ve kifoz gibi omurga eğrilikleri, eklem sertlikleri.
• Hidrosefali: Miyelomeningoselli bebeklerin önemli bir kısmında beyinde sıvı birikir; baş çevresinde büyüme, bıngıldakta kabarıklık, kusma ve huzursuzluk görülebilir.
• Chiari II malformasyonu: Beyincik ve beyin sapının omurga kanalına doğru yer değiştirmesi; yutma güçlüğü, solunum sorunları ve kollarda güçsüzlüğe yol açabilir.
• Öğrenme güçlükleri ve dikkat sorunları: Bazı çocuklarda görülebilir; zekâ çoğunlukla normaldir.
• Lateks alerjisi: Tekrarlayan ameliyatlar ve sonda kullanımı nedeniyle sık görülür.

Gebelikte Tanı

• Anne kanında AFP (alfa-fetoprotein) ölçümü: Gebeliğin 15–20. haftalarında yapılan üçlü-dörtlü taramada yüksek AFP spina bifida şüphesini düşündürür.
• Ayrıntılı ultrason: Spina bifidanın büyük kısmı 18–22. haftalarda yapılan ayrıntılı ultrasonda saptanabilir. Kafatası ve beyincikteki tipik bulgular tanıya yardımcı olur.
• Fetal MR: Ayrıntılı değerlendirme için.
• Amniyosentez: Gerektiğinde bebeğin etrafındaki sıvıda AFP ve diğer belirteçler ile kromozom incelemesi.

Gebelikte tanı konması, ailenin bilgilendirilmesini, doğumun yenidoğan cerrahisi ve beyin cerrahisi imkânı olan bir merkezde planlanmasını ve uygun durumlarda anne karnında ameliyat seçeneğinin değerlendirilmesini sağlar.

Tedavi Seçenekleri

Anne Karnında (Fetal) Cerrahi

Seçilmiş vakalarda, gebeliğin 26. haftasından önce anne karnındaki bebeğin sırtındaki açıklık ameliyatla kapatılabilir. Bu yöntem, doğumdan sonra yapılan ameliyata göre hidrosefali için şant ihtiyacını azaltabilir ve bacak işlevlerini iyileştirebilir. Ancak erken doğum gibi anne ve bebek için riskler taşır ve yalnızca deneyimli merkezlerde yapılır.

Doğum Sonrası Cerrahi

Miyelomeningosel ve meningoselde, enfeksiyonu önlemek ve sinirleri korumak için açıklık genellikle doğumdan sonraki ilk 24–72 saat içinde ameliyatla kapatılır. Spina bifida okülta çoğu zaman tedavi gerektirmez.

Hidrosefali Tedavisi

Beyinde biriken sıvıyı karın boşluğuna aktaran bir şant takılması veya endoskopik yöntemlerle sıvı yolunun açılması gerekebilir.

Yaşam Boyu Destek ve Takip

• Mesane yönetimi: Aralıklı temiz sonda uygulaması, mesaneyi gevşeten ilaçlar ve gerekirse ameliyatlar ile böbrekler korunur ve idrar kontrolü sağlanır.
• Bağırsak yönetimi: Lifli beslenme, düzenli tuvalet programı, gerekirse lavman ve özel bağırsak yıkama yöntemleri.
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Kas gücünü ve hareketliliği artırmak için egzersizler; ateller, yürüme cihazları, koltuk değneği ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçlar.
• Ortopedik tedaviler: Ayak, kalça ve omurga sorunları için alçı, atel veya ameliyat.
• Bağlı omurilik (tethered cord) takibi: Büyüme sırasında omuriliğin gerilmesi; yeni başlayan güçsüzlük, ağrı, skolyozda artış veya idrar sorunlarında kötüleşme ile fark edilebilir ve ameliyat gerektirebilir.
• Eğitim desteği ve psikososyal destek

Korunma: Folik Asit

Spina bifida vakalarının büyük kısmı gebelik öncesinde ve erken gebelikte yeterli folik asit kullanımıyla önlenebilir:

• Gebelik planlayan ve doğurganlık çağındaki tüm kadınların, gebelikten en az 1–3 ay önce başlayarak gebeliğin ilk 3 ayı boyunca günde 400 mikrogram (0,4 mg) folik asit kullanması önerilir.
• Daha önce nöral tüp defektli bebeği olan, epilepsi ilacı kullanan, diyabetli veya obez kadınlarda hekim daha yüksek doz (genellikle 4–5 mg) önerebilir.
• Folik asitten zengin besinler de tüketilmelidir: Yeşil yapraklı sebzeler, baklagiller, portakal ve tam tahıllar.
• Epilepsi ilacı kullanan kadınlar gebelik planlamadan önce mutlaka nöroloğa danışmalıdır; ilaçlar kendi başına kesilmemelidir.
• Gebelik öncesinde diyabetin kontrol altına alınması ve sağlıklı kiloya ulaşılması önerilir.
• Erken gebelikte yüksek ateş tedavi edilmeli, sıcak küvet ve saunadan kaçınılmalıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Gebelik planlıyorsanız folik asit kullanımı için hekiminize başvurun. Gebelikte tarama testlerinde veya ultrasonda bir anormallik saptanırsa perinatoloji uzmanına başvurun. Bebeğinizin belinde kıllanma, çukurluk, şişlik veya doğum lekesi fark ederseniz çocuk doktorunuza danışın.

Acil durum: Spina bifidalı ve şantı olan bir çocukta baş ağrısı, kusma, uyku halinde artış, huzursuzluk, bıngıldakta kabarıklık veya görme bozukluğu (şant tıkanması), yüksek ateş ve idrarda kötü koku (böbrek enfeksiyonu), nefes almada veya yutmada güçlük ya da yeni başlayan güçsüzlük varsa beklemeden acil servise başvurun.

Spina bifida beyin ve sinir cerrahisi, çocuk cerrahisi, çocuk ürolojisi, ortopedi, fiziksel tıp ve rehabilitasyon ve çocuk nörolojisi uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavi edilir; gebelik döneminde perinatoloji uzmanları da sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.