Doğuştan kalp hastalığı

Doğuştan Kalp Hastalığı Nedir?

Doğuştan kalp hastalığı, kalbin veya kalbe bağlanan büyük damarların anne karnındaki gelişim sırasında farklı şekillenmesi sonucu doğumda var olan yapısal bozukluklardır. Tıp dilinde konjenital kalp hastalığı olarak adlandırılır. Kalbin duvarlarında delik, kapaklarda darlık veya yetersizlik, damarların yanlış yerden çıkması ya da kalp boşluklarından birinin gelişmemesi gibi çok çeşitli durumları kapsar.

Doğuştan kalp hastalıkları en sık görülen doğumsal anomalilerdir; yaklaşık her yüz bebekten birinde görülür. Bazıları o kadar hafiftir ki hiçbir belirti vermez, kendiliğinden kapanır veya ancak ileri yaşta fark edilir. Bazıları ise doğumdan hemen sonra acil müdahale gerektirir.

Tanı ve tedavi yöntemlerindeki büyük gelişmeler sayesinde, doğuştan kalp hastalığıyla doğan bebeklerin büyük çoğunluğu bugün erişkin yaşa ulaşabilmektedir. Bu nedenle doğuştan kalp hastalığı artık yalnızca çocukluk çağının değil, ömür boyu takip gerektiren bir durum olarak ele alınmaktadır.

Kalbin Normal Yapısı

Kalp dört odacıktan oluşur: üstte iki kulakçık (atriyum), altta iki karıncık (ventrikül). Sağ taraf vücuttan gelen oksijeni azalmış kanı akciğerlere pompalar; sol taraf ise akciğerlerden gelen oksijenlenmiş kanı tüm vücuda gönderir. Sağ ve sol taraf duvarlarla birbirinden ayrılır; kapaklar ise kanın tek yönde akmasını sağlar. Doğuştan kalp hastalıklarında bu yapılardan birinde veya birkaçında farklılık bulunur.

Türleri

Delikler (Şantlar)

• Ventriküler septal defekt (VSD): Karıncıklar arasındaki duvarda delik. En sık görülen doğuştan kalp hastalığıdır. Küçük delikler çoğu zaman kendiliğinden kapanır.
• Atriyal septal defekt (ASD): Kulakçıklar arasındaki duvarda delik. Çoğu zaman çocuklukta belirti vermez, bazen erişkinlikte fark edilir.
• Patent duktus arteriyozus (PDA): Anne karnında akciğer atardamarı ile aort arasında bulunan ve doğumdan sonra kapanması gereken damarın açık kalması. Prematüre bebeklerde daha sık görülür.
• Atriyoventriküler septal defekt (AVSD): Kalbin merkezinde, duvarları ve kapakları birlikte etkileyen geniş bir defekt. Down sendromlu bebeklerde daha sıktır.

Darlıklar (Tıkayıcı Lezyonlar)

• Pulmoner stenoz: Akciğer atardamarı kapağında veya çevresinde darlık.
• Aort stenozu: Aort kapağında darlık.
• Aort koarktasyonu: Ana atardamarın (aort) bir bölümünde daralma; kollarda tansiyonun yüksek, bacaklarda düşük olmasına yol açar.

Siyanotik (Morarma Yapan) Hastalıklar

Bu grupta oksijeni azalmış kan vücut dolaşımına karışır ve bebeklerde dudak, dil ve tırnak yataklarında morarma görülür:

• Fallot tetralojisi: En sık görülen siyanotik kalp hastalığıdır; VSD, akciğer atardamarında darlık, aortun yer değiştirmesi ve sağ karıncık kalınlaşmasından oluşur.
• Büyük arterlerin transpozisyonu: Aort ve akciğer atardamarının yer değiştirmesidir; doğumdan hemen sonra acil tedavi gerektirir.
• Tek ventrikül anomalileri: Hipoplastik sol kalp sendromu ve trikuspit atrezisi gibi, kalbin bir tarafının yeterince gelişmediği ağır durumlar.
• Trunkus arteriyozus, total pulmoner venöz dönüş anomalisi ve diğerleri

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Doğuştan kalp hastalıklarının çoğunda kesin bir neden bulunamaz. Genetik ve çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.

• Genetik durumlar: Down sendromu, Turner sendromu, 22q11 delesyon sendromu (DiGeorge), Noonan sendromu ve Williams sendromu gibi.
• Ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsü: Anne-babada veya kardeşte bulunması riski artırır.
• Annede kontrolsüz diyabet: Gebeliğin erken döneminde yüksek kan şekeri riski belirgin şekilde artırır.
• Gebelikte enfeksiyonlar: Özellikle gebeliğin ilk aylarında geçirilen kızamıkçık (rubella).
• Bazı ilaçlar: Bazı epilepsi ilaçları, sivilce tedavisinde kullanılan isotretinoin ve bazı diğer ilaçlar.
• Gebelikte alkol ve sigara kullanımı
• Annede fenilketonüri, obezite ve lupus gibi hastalıklar

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın türüne ve şiddetine göre çok farklıdır. Hafif hastalıklar hiçbir belirti vermeyebilir ve rutin muayenede duyulan bir üfürüm ile fark edilebilir.

Bebeklerde

• Dudaklarda, dilde, el ve ayak tırnaklarında morarma (siyanoz)
• Hızlı ve zorlanarak nefes alma
• Beslenirken çabuk yorulma, terleme ve emmeyi bırakma
• Kilo alamama ve büyüme geriliği
• Huzursuzluk veya aşırı uykululuk
• Ciltte solukluk, el ve ayakların soğuk olması
• Sık akciğer enfeksiyonu geçirme

Daha Büyük Çocuklarda ve Erişkinlerde

• Egzersiz sırasında çabuk yorulma ve nefes darlığı
• Çarpıntı ve ritim bozuklukları
• Baş dönmesi veya bayılma, özellikle eforla
• Bacaklarda, karında veya göz çevresinde şişlik

Tanı Nasıl Konur?

• Gebelikte tanı: Gebeliğin yaklaşık 18–22. haftalarında yapılan ayrıntılı ultrasonda ve gerektiğinde fetal ekokardiyografi ile birçok doğuştan kalp hastalığı doğumdan önce saptanabilir. Böylece doğumun, gerekli müdahalenin yapılabileceği bir merkezde planlanması sağlanır.
• Yenidoğan taraması: Doğumdan sonra el ve ayaktan ölçülen kandaki oksijen düzeyi (pulse oksimetre) ile ağır kalp hastalıkları erken yakalanabilir.
• Fizik muayene: Kalp üfürümü, nabızların değerlendirilmesi ve kol-bacak tansiyon farkları.
• Ekokardiyografi (kalp ultrasonu): Tanıda temel yöntemdir; kalbin yapısını, delikleri, kapakları ve kan akımını ayrıntılı olarak gösterir.
• Elektrokardiyografi (EKG) ve göğüs röntgeni
• Kalp MR ve bilgisayarlı tomografi: Karmaşık anatominin değerlendirilmesinde kullanılır.
• Kalp kateterizasyonu (anjiyografi): Kalp içi basınçların ölçülmesi ve ayrıntılı görüntüleme için; aynı zamanda tedavi amaçlı girişimler de yapılabilir.
• Genetik testler: Eşlik eden bir genetik sendrom şüphesinde.

Tedavi Seçenekleri

Tedavi, hastalığın türüne ve şiddetine göre kişiye özel planlanır.

• İzlem: Küçük VSD ve ASD gibi hafif durumlar kendiliğinden kapanabilir veya hiç tedavi gerektirmeyebilir; düzenli kardiyoloji kontrolleriyle izlenir.
• İlaç tedavisi: Kalp yetmezliği belirtilerini azaltmak için idrar söktürücüler ve kalbi destekleyen ilaçlar; ritim bozukluklarının tedavisi; yenidoğanda bazı ağır hastalıklarda damarın açık kalmasını sağlayan ilaçlar kullanılabilir. Prematüre bebeklerde açık kalan duktus bazen ilaçla kapatılabilir.
• Kateter yoluyla girişimler (ameliyatsız tedavi): Kasıktaki damardan ilerletilen ince tüplerle bazı delikler özel cihazlarla kapatılabilir, dar kapaklar ve damarlar balonla genişletilebilir veya stent yerleştirilebilir. Ameliyata göre iyileşme süresi çok daha kısadır.
• Açık kalp ameliyatı: Karmaşık hastalıklarda kalbin yapısı cerrahi olarak onarılır. Bazı hastalıklarda tek ameliyat yeterliyken, tek ventrikül anomalileri gibi durumlarda yıllar içinde birden fazla aşamalı ameliyat gerekebilir.
• Kalp nakli: Çok ağır ve başka yöntemlerle tedavi edilemeyen nadir durumlarda.

Ömür Boyu Takip

Doğuştan kalp hastalığı tedavi edilmiş olsa bile çoğu hastanın ömür boyu düzenli kardiyoloji kontrolüne ihtiyacı vardır. Yıllar içinde ritim bozuklukları, kapak sorunları, kalp yetmezliği ve akciğer damar basıncı yüksekliği gibi sorunlar gelişebilir; bazı hastalarda yeniden girişim gerekebilir. Çocukluktan erişkinliğe geçişte takibin, erişkin doğuştan kalp hastalıkları konusunda deneyimli merkezlere aktarılması önemlidir.

Doğuştan Kalp Hastalığıyla Yaşam: Öneriler

• Kontrolleri aksatmayın: Belirti olmasa bile önerilen takiplere düzenli gidin.
• Ağız ve diş sağlığına özen gösterin: Bazı kalp hastalıklarında kalp kapaklarının enfeksiyonu (endokardit) riski vardır. Düzenli diş bakımı önemlidir; bazı diş işlemleri öncesinde koruyucu antibiyotik gerekebilir, hekiminize danışın.
• Aşılarınızı yaptırın: Çocukluk çağı aşıları ile grip ve diğer önerilen aşılar akciğer enfeksiyonlarına karşı korur.
• Fiziksel aktivite: Çocukların çoğu aktif bir yaşam sürebilir; hangi sporların uygun olduğu kardiyolog tarafından belirlenmelidir.
• Beslenme: Kilo almakta zorlanan bebeklerde yüksek kalorili beslenme desteği gerekebilir.
• Gebelik planlaması: Doğuştan kalp hastalığı olan kadınlar gebelik öncesinde mutlaka kardiyoloğa danışmalıdır; bazı hastalıklarda gebelik özel takip gerektirir ve bazı ilaçların değiştirilmesi gerekebilir.
• Psikolojik destek: Hem çocuk hem de aile için zorlu bir süreç olabilir; uzman desteği ve aile dernekleri yardımcı olabilir.

Korunma Yolları

Doğuştan kalp hastalıklarının tamamını önlemek mümkün değildir; ancak risk azaltılabilir:

• Gebelik öncesinde kızamıkçık aşısının yapılmış olması
• Diyabeti olan kadınlarda gebelik öncesinde ve gebelik boyunca kan şekerinin iyi kontrolü
• Gebelik planlarken folik asit kullanımı
• Gebelikte alkol, sigara ve madde kullanımından kaçınılması
• Gebelikte ilaçların yalnızca hekim önerisiyle kullanılması
• Risk taşıyan gebeliklerde fetal ekokardiyografi yaptırılması

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Bebeğinizde beslenirken terleme, çabuk yorulma, hızlı nefes alma veya kilo alamama varsa
• Çocuğunuz yaşıtlarına göre çabuk yoruluyor, egzersizde nefes nefese kalıyorsa
• Muayenede kalp üfürümü duyulduğu söylendiyse
• Çarpıntı, eforla baş dönmesi veya bayılma yaşanıyorsa
• Ailenizde doğuştan kalp hastalığı varsa ve gebelik planlıyorsanız

Acil durum: Bebekte dudaklarda ve dilde belirgin morarma, ağır solunum sıkıntısı, emmeyi tamamen bırakma, aşırı uykululuk veya bilinç kaybı; büyük çocuk ya da erişkinde göğüs ağrısı ve bayılma durumunda beklemeden 112'yi arayın.

Doğuştan kalp hastalıkları çocuk kardiyolojisi uzmanları tarafından tanı alır ve izlenir; cerrahi tedavi kalp ve damar cerrahisi (çocuk kalp cerrahisi) uzmanları tarafından yapılır. Erişkin hastalar kardiyoloji uzmanları tarafından takip edilir; gebelikte tanı için perinatoloji uzmanları değerlendirme yapar.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.