Chiari malformasyonu

Chiari Malformasyonu Nedir?

Chiari malformasyonu, beynin arka alt kısmında yer alan ve denge ile koordinasyondan sorumlu beyinciğin (serebellum) bir bölümünün, kafatasının tabanındaki büyük delikten (foramen magnum) omurga kanalına doğru sarkmasıyla karakterize yapısal bir bozukluktur. Normalde beyincik kafatasının arka bölümündeki bir çukurda (posterior fossa) yer alır. Bu çukur normalden küçük veya şekil olarak bozuk olduğunda, beyincik aşağı doğru itilir ve beyincik tonsilleri adı verilen alt uçları foramen magnumdan aşağı sarkar.

Sarkan beyin dokusu, beyin sapına ve omuriliğin üst kısmına baskı yapabilir ve beyin ile omurilik arasında dolaşan beyin omurilik sıvısının (BOS) akışını engelleyebilir. Bu durum baş ağrısı, boyun ağrısı, denge sorunları ve sinirsel belirtilere yol açabilir. Chiari malformasyonu çoğu zaman doğuştandır; ancak belirtiler çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. MR kullanımının yaygınlaşmasıyla, başka nedenlerle çekilen görüntülemelerde belirti vermeyen Chiari malformasyonları da sıklıkla saptanmaktadır.

Chiari Malformasyonu Türleri

• Tip 1: En sık görülen ve en hafif türdür. Beyincik tonsillerinin foramen magnumdan genellikle 5 mm veya daha fazla aşağı sarkmasıdır. Beyin sapı genellikle normal konumdadır. Çoğu zaman çocukluk veya yetişkinlikte belirti verir ya da tesadüfen saptanır. Kadınlarda biraz daha sık görülür.
• Tip 2 (Arnold-Chiari malformasyonu): Hem beyincik hem de beyin sapı dokusu foramen magnumdan aşağı sarkar. Hemen her zaman doğumda saptanan omurilik açıklığı (spina bifida - miyelomeningosel) ile birlikte görülür. Sıklıkla beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali) eşlik eder.
• Tip 3: Çok nadir ve en ağır türdür. Beyincik ve beyin sapının kafatasının arkasındaki bir açıklıktan dışarı çıkmasıdır (ensefalosel). Ciddi nörolojik sorunlara yol açar.
• Tip 4: Çok nadirdir; beyinciğin eksik gelişimiyle karakterizedir.
• Tip 0 ve Tip 1.5: Belirgin sarkma olmadan siringomiyeli bulunan veya beyin sapının da hafifçe sarktığı ara formlar.

Nedenleri

• Doğumsal (primer) Chiari malformasyonu: Anne karnındaki gelişim sırasında kafatası arka çukurunun küçük gelişmesine bağlıdır. Bazı ailelerde genetik yatkınlık olabilir. Gebelikte yetersiz beslenme ve bazı vitamin eksikliklerinin rolü araştırılmaktadır.
• Edinsel (sekonder) Chiari malformasyonu: Nadiren sonradan gelişebilir: Bel bölgesinden sık veya fazla miktarda beyin omurilik sıvısı alınması veya sızması (kafa içi basıncın düşmesi), kafatası içinde yer kaplayan kitleler, bağ dokusu hastalıkları (Ehlers-Danlos sendromu) ve kafatası kemik hastalıkları.

Belirtileri Nelerdir?

Chiari malformasyonu tip 1 olan birçok kişide hiçbir belirti yoktur. Belirtiler, sarkmanın derecesi, beyin sapı ve omuriliğe yapılan baskı ve beyin omurilik sıvısı akışının ne kadar etkilendiğine göre değişir:

Baş ve Boyun Belirtileri

• Baş ağrısı: En sık belirtidir. Tipik olarak başın arkasında (ense bölgesinde) yerleşir ve öksürme, hapşırma, gülme, ıkınma, ağır kaldırma, eğilme gibi kafa içi basıncını artıran hareketlerle tetiklenir veya artar. Genellikle kısa sürelidir.
• Boyun ağrısı ve boyun tutukluğu

Denge ve Koordinasyon Sorunları

• Denge kaybı, dengesiz yürüme
• El ve ayak koordinasyonunda bozulma
• İnce el becerilerinde güçlük
• Baş dönmesi

Göz, Kulak ve Boğaz Belirtileri

• Bulanık veya çift görme, gözlerde istemsiz hareketler (nistagmus)
• Işığa hassasiyet
• Kulak çınlaması, işitme azalması, kulakta dolgunluk hissi
• Yutma güçlüğü, boğulma hissi, ses kısıklığı
• Horlama ve uykuda nefes durması (uyku apnesi)

Omurilik Belirtileri

• Kollarda ve ellerde uyuşma, karıncalanma, güçsüzlük
• Sıcak ve soğuk hissinde azalma
• Bacaklarda güçsüzlük ve sertlik
• Skolyoz (omurga eğriliği), özellikle çocuklarda

Bebek ve Küçük Çocuklarda

• Beslenme güçlüğü, yutma sorunları, sık öğürme
• Huzursuzluk ve sürekli ağlama (baş ağrısının belirtisi olabilir)
• Gelişim geriliği
• Kollarda güçsüzlük
• Nefes alma sorunları, hırıltılı solunum, nefes durması

Eşlik Edebilen Durumlar

• Siringomiyeli: Omurilik içinde sıvı dolu kist (siriks) oluşmasıdır. Chiari malformasyonu tip 1 olan hastaların bir kısmında görülür. Kollarda ağrı, uyuşma, güçsüzlük, sıcak-soğuk hissinin kaybı ve kas erimesine yol açabilir.
• Hidrosefali: Beyin boşluklarında aşırı sıvı birikmesi; özellikle tip 2'de görülür.
• Spina bifida (miyelomeningosel): Tip 2 ile birliktedir.
• Skolyoz
• Bağlantı bölgesi (kraniyovertebral) anomalileri: Kafatası ile omurga arasındaki bölgede kemik anomalileri.

Tanı Nasıl Konur?

• Nörolojik muayene: Denge, koordinasyon, kas gücü, refleksler, duyu ve göz hareketleri değerlendirilir.
• MR (manyetik rezonans görüntüleme): Chiari malformasyonu tanısında en önemli yöntemdir. Beyincik tonsillerinin sarkma derecesini, beyin sapı ve omurilikle ilişkisini, siringomiyeli ve hidrosefali varlığını gösterir. Tüm omuriliğin MR ile taranması siringomiyeliyi araştırmak için önemlidir.
• Sine (akım) MR: Foramen magnum bölgesindeki beyin omurilik sıvısı akışını değerlendirir; cerrahi karar vermede yardımcı olabilir.
• Bilgisayarlı tomografi: Kemik yapıların değerlendirilmesi için.
• Uyku testi (polisomnografi): Uyku apnesi şüphesinde.
• Yutma değerlendirmesi: Yutma güçlüğü olan hastalarda.

Önemli not: MR'da tesadüfen saptanan hafif tonsil sarkması, her zaman belirtilerin nedeni değildir. Baş ağrısı, migren veya başka nedenlerle ortaya çıkan şikâyetler, görüntüdeki küçük bir sarkmaya yanlışlıkla bağlanabilir. Bu nedenle belirtilerin Chiari malformasyonuyla uyumlu olup olmadığı deneyimli bir beyin cerrahı veya nörolog tarafından değerlendirilmelidir.

Tedavi Seçenekleri

Takip

Belirti vermeyen veya çok hafif belirtileri olan, siringomiyeli bulunmayan Chiari malformasyonu tip 1 hastaları genellikle düzenli muayene ve MR ile izlenir. Bu hastaların çoğunda yıllar içinde belirgin bir kötüleşme olmaz.

Belirtilerin Tedavisi

• Baş ve boyun ağrısı için ağrı kesiciler ve diğer ilaçlar
• Fizik tedavi
• Baş ağrısını tetikleyen aktivitelerin düzenlenmesi

Cerrahi Tedavi

Belirgin ve günlük yaşamı etkileyen belirtiler, ilerleyici nörolojik bulgular, siringomiyeli varlığı veya beyin sapına baskı bulguları olduğunda cerrahi tedavi önerilir.

• Posterior fossa dekompresyonu: En sık uygulanan ameliyattır. Kafatasının arka alt kısmından küçük bir kemik parçası çıkarılır; gerekirse birinci boyun omurunun arka kısmı da alınır. Böylece beyincik ve beyin sapı için daha fazla yer açılır.
• Duraplasti: Beyni saran sert zar (dura) açılarak yama ile genişletilir; beyin omurilik sıvısı akışının düzelmesi sağlanır. Gerekirse sarkan tonsillerin küçültülmesi işlemi de yapılabilir.
• Hidrosefali tedavisi: Gerekli durumlarda şant veya endoskopik yöntemler.
• Kraniyovertebral bileşke stabilizasyonu: Kemik anomalileri ve dengesizlik varsa.

Cerrahi tedavi sonrası hastaların çoğunda baş ağrısı ve diğer belirtiler azalır, siringomiyeli küçülür. Ancak ameliyattan önce gelişmiş olan bazı sinir hasarları tamamen düzelmeyebilir. Bu nedenle cerrahi kararının doğru zamanda verilmesi önemlidir. Ameliyat sonrası düzenli takip gereklidir.

Chiari Malformasyonu ile Yaşam

• Düzenli nöroloji veya beyin cerrahisi kontrollerinize gidin.
• Belirtilerinizde değişiklik olursa hekiminize bildirin.
• Ağır kaldırma, ağır ıkınma ve baş-boyun bölgesine darbe riski taşıyan temas sporları (futbol kafa vuruşu, güreş, ragbi gibi) konusunda hekiminize danışın.
• Kabızlıktan ve kronik öksürükten korunun.
• Herhangi bir ameliyat, anestezi veya bel bölgesinden iğne (lomber ponksiyon, epidural) işlemi öncesinde hekimlerinizi Chiari malformasyonunuz hakkında bilgilendirin.
• Gebelik ve doğum planlamasında kadın doğum uzmanınızı ve beyin cerrahınızı bilgilendirin.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Öksürme, hapşırma veya ıkınmayla tetiklenen ense ağrısı, denge sorunları, kollarda uyuşma veya güçsüzlük, yutma güçlüğü, görme bozuklukları ya da başka nedenle çekilen MR'da Chiari malformasyonu saptanmışsa bir beyin ve sinir cerrahisi veya nöroloji uzmanına başvurun. Çocuğunuzda beslenme güçlüğü, sürekli huzursuzluk, gelişim geriliği veya omurga eğriliği varsa çocuk doktorunuza başvurun.

Acil durum: Ani başlayan çok şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç bulanıklığı, nefes almada güçlük veya nefes durması, yutkunamama, kollarda ya da bacaklarda hızla artan güçsüzlük, yürüyememe ya da bebeklerde nefes durması, morarma veya beslenememe varsa beklemeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Chiari malformasyonu beyin ve sinir cerrahisi ve nöroloji uzmanları tarafından değerlendirilir ve tedavi edilir. Çocuklarda çocuk nöroşirürjisi ve çocuk nörolojisi, tanıda radyoloji, skolyozda ortopedi ve travmatoloji, uyku apnesinde göğüs hastalıkları, yutma ve ses sorunlarında kulak burun boğaz, rehabilitasyonda fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanları sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.