Çölyak Hastalığı

Çölyak Hastalığı Nedir?

Çölyak hastalığı, buğday, arpa ve çavdarda bulunan gluten adlı proteine karşı bağışıklık sisteminin anormal tepki verdiği, ömür boyu süren bir otoimmün hastalıktır. Çölyak hastası bir kişi gluten içeren bir besin tükettiğinde bağışıklık sistemi ince bağırsağın iç yüzeyine saldırır. Bu saldırı sonucunda besinlerin emildiği, parmak benzeri küçük çıkıntılar (villuslar) zamanla düzleşir ve hasar görür. Hasarlı bağırsak besinleri, vitaminleri ve mineralleri yeterince ememez.

Çölyak hastalığı bir gıda alerjisi veya basit bir gıda intoleransı değildir. Genetik yatkınlığı olan kişilerde gelişen, bağışıklık sistemi kaynaklı bir hastalıktır. Dünyada ve Türkiye'de yaklaşık her yüz kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir; ancak belirtiler çok çeşitli ve bazen belirsiz olduğu için hastaların önemli bir kısmı tanı almadan yaşamaktadır. Hastalık bebeklikten ileri yaşa kadar her dönemde ortaya çıkabilir ve kadınlarda daha sık görülür.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Çölyak hastalığının gelişmesi için üç koşulun bir arada bulunması gerekir: genetik yatkınlık, gluten tüketimi ve bağışıklık sisteminin tetiklenmesi.

• Genetik yatkınlık: Hastaların neredeyse tamamında HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 adı verilen doku grubu genleri bulunur. Ancak bu genleri taşıyan kişilerin çoğunda hastalık gelişmez; yani bu genler gerekli ama tek başına yeterli değildir.
• Birinci derece akrabada çölyak hastalığı: Anne, baba, kardeş veya çocuğunda çölyak olan kişilerde risk belirgin şekilde artar.
• Tip 1 diyabet
• Otoimmün tiroit hastalıkları (Hashimoto tiroiditi, Graves hastalığı)
• Down sendromu ve Turner sendromu
• IgA eksikliği
• Diğer otoimmün hastalıklar: Otoimmün karaciğer hastalıkları, romatizmal hastalıklar ve Addison hastalığı.

Enfeksiyonlar, gebelik, ameliyat veya yoğun stres gibi durumların bazı kişilerde hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebileceği düşünülmektedir.

Belirtileri Nelerdir?

Çölyak hastalığının belirtileri kişiden kişiye büyük farklılık gösterir. Bazı hastalarda belirgin sindirim sistemi şikâyetleri olurken, bazılarında yalnızca kansızlık gibi sindirim dışı bulgular bulunur; bazı hastalarda ise hiç belirti olmayabilir.

Sindirim Sistemi Belirtileri

• Uzun süren veya tekrarlayan ishal
• Karında şişkinlik ve gaz
• Karın ağrısı
• Kabızlık (özellikle çocuklarda görülebilir)
• Bulantı ve kusma
• Açık renkli, kötü kokulu, yağlı ve hacimli dışkı
• Açıklanamayan kilo kaybı

Sindirim Sistemi Dışı Belirtiler

• Demir eksikliği anemisi: Demir tedavisine yanıt vermeyen kansızlık çölyağın en sık sindirim dışı bulgusudur.
• Kronik yorgunluk ve halsizlik
• Kemik erimesi (osteoporoz) ve kemik ağrıları: Kalsiyum ve D vitamini emiliminin bozulmasına bağlıdır; genç yaşta kemik erimesi saptanan kişilerde çölyak araştırılmalıdır.
• Dermatitis herpetiformis: Dirsekler, dizler, kalçalar ve saçlı deride yoğun kaşıntılı, su toplayan döküntü. Çölyak hastalığının cilt belirtisidir.
• Ağızda tekrarlayan aftlar
• Diş minesinde bozukluklar
• Karaciğer enzimlerinde açıklanamayan yükseklik
• Baş ağrısı, ellerde ve ayaklarda uyuşma-karıncalanma, denge sorunları
• Depresyon ve kaygı
• Adet düzensizliği, kısırlık ve tekrarlayan düşükler

Çocuklarda Belirtiler

Çocuklarda çölyak hastalığı; büyüme ve gelişme geriliği, boy kısalığı, kilo alamama, karın şişliği, kronik ishal, iştahsızlık, huzursuzluk ve ergenliğin gecikmesi ile kendini gösterebilir. Boy kısalığı nedeniyle değerlendirilen çocuklarda çölyak mutlaka akla gelmelidir.

Tanı Nasıl Konur?

Önemli uyarı: Çölyak testleri yapılmadan önce glutensiz diyete başlanmamalıdır. Gluten diyetten çıkarıldığında kan testleri ve bağırsak biyopsisi normale dönebilir ve tanı konulamayabilir. Tanı süreci tamamlanana kadar normal beslenmeye devam edilmelidir.

• Kan testleri: İlk basamakta doku transglutaminaz IgA antikoru (tTG-IgA) ve toplam IgA düzeyine bakılır. IgA eksikliği olan kişilerde IgG bazlı testler kullanılır. Endomisyum antikoru (EMA) da tanıyı desteklemek için istenebilir.
• Endoskopi ve ince bağırsak biyopsisi: Kan testi pozitif çıkan erişkinlerde tanının kesinleştirilmesi için genellikle üst sindirim sistemi endoskopisi yapılır ve onikiparmak bağırsağından birden fazla doku örneği alınır. Biyopside villuslardaki düzleşme ve bağışıklık hücrelerindeki artış değerlendirilir.
• Çocuklarda biyopsisiz tanı: Bazı çocuklarda, antikor düzeyleri çok yüksekse ve ikinci bir kan testiyle doğrulanırsa, uzman hekimin değerlendirmesiyle biyopsi yapılmadan tanı konulabilir.
• Genetik test (HLA-DQ2/DQ8): Bu genlerin bulunmaması çölyak hastalığını büyük olasılıkla dışlar. Tanının belirsiz olduğu durumlarda yardımcı olur.
• Ek tetkikler: Tanı sonrası kansızlık, demir, B12 vitamini, folik asit, D vitamini, kalsiyum düzeyleri ve kemik yoğunluğu değerlendirilir.

Ayrıca çölyak tanısı alan kişilerin birinci derece akrabalarının, belirti olmasa bile taranması önerilir.

Çölyak, Buğday Alerjisi ve Gluten Hassasiyeti Arasındaki Fark

• Çölyak hastalığı: Bağırsak hasarına yol açan otoimmün bir hastalıktır; kan testleri ve biyopsi ile tanı konur ve ömür boyu sıkı glutensiz diyet gerekir.
• Buğday alerjisi: Buğday proteinlerine karşı gelişen klasik alerjik tepkidir; kurdeşen, nefes darlığı ve nadiren ciddi alerjik reaksiyon yapabilir. Arpa ve çavdar genellikle tüketilebilir.
• Çölyak dışı gluten/buğday hassasiyeti: Gluten veya buğday tüketimiyle şişkinlik, karın ağrısı ve yorgunluk gibi şikâyetler olur; ancak çölyak testleri ve biyopsi normaldir, bağırsak hasarı görülmez.

Bu durumların ayrımı hekim tarafından yapılmalıdır; kendi kendine glutensiz diyete başlamak doğru tanıyı zorlaştırır.

Tedavi: Ömür Boyu Glutensiz Diyet

Çölyak hastalığının bilinen tek etkili tedavisi ömür boyu, sıkı glutensiz beslenmedir. Gluten diyetten tamamen çıkarıldığında bağırsaktaki iltihap geriler, villuslar zamanla iyileşir ve belirtilerin çoğu düzelir. Belirtiler genellikle birkaç hafta içinde azalmaya başlar; bağırsağın tam iyileşmesi ise erişkinlerde aylar hatta yıllar sürebilir. Çok küçük miktarlarda gluten bile bağırsak hasarına yol açabileceği için diyete özen gösterilmesi önemlidir.

Kaçınılması Gerekenler

• Buğday ve buğdaydan yapılan ürünler: ekmek, makarna, bulgur, irmik, yufka, simit, pasta, kek, bisküvi
• Arpa, çavdar ve bunlardan yapılan ürünler; arpa maltı ve malt içeren ürünler, bira
• Gluten içerebilen işlenmiş ürünler: hazır çorbalar, soslar, salam-sosis gibi şarküteri ürünleri, köfte harçları, bazı çikolata ve şekerlemeler
• Yulaf: Saf yulaf çoğu çölyak hastası tarafından tolere edilebilir; ancak üretim sırasında buğdayla bulaşma riski yüksektir. Yalnızca "glutensiz" olarak etiketlenmiş yulaf, hekim veya diyetisyen önerisiyle tüketilmelidir.

Güvenle Tüketilebilecekler

• Pirinç, mısır, patates, karabuğday, kinoa, darı, amarant
• Kuru baklagiller: mercimek, nohut, fasulye
• Taze et, tavuk, balık ve yumurta (işlenmemiş halde)
• Süt ve süt ürünleri (katkısız olanlar)
• Taze sebze ve meyveler
• "Glutensiz" logosu taşıyan ürünler

Çapraz Bulaşmaya Dikkat

Glutensiz yiyeceklerin gluten içeren ürünlerle aynı yüzeyde, aynı tost makinesinde, aynı kızartma yağında veya aynı mutfak gereçleriyle hazırlanması bulaşmaya yol açabilir. Evde ayrı kesme tahtası, ekmek kızartma makinesi ve saklama kapları kullanmak; dışarıda yemek yerken yemeğin içeriğini ve hazırlanma şeklini sormak önemlidir. Ürün etiketlerini dikkatle okumak alışkanlık haline getirilmelidir.

Destekleyici Tedaviler

Tanı anında demir, folik asit, B12 vitamini, D vitamini ve kalsiyum eksiklikleri varsa hekim tarafından takviye başlanabilir. Diyetin doğru ve dengeli uygulanması için bir diyetisyenden destek almak çok faydalıdır; glutensiz beslenmede lif, demir ve B vitaminleri yetersiz kalabilir.

Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Tanı konmayan veya glutensiz diyete uyulmayan çölyak hastalığı; kalıcı kansızlık, kemik erimesi ve kırıklar, kısırlık ve gebelik sorunları, çocuklarda büyüme geriliği, sinir sistemi sorunları ve diğer otoimmün hastalıkların gelişmesi gibi uzun dönem sorunlara yol açabilir. Nadir de olsa uzun süre tedavisiz kalan hastalarda ince bağırsak lenfoması gibi bağırsak kanserlerinin riski artar. Sıkı glutensiz diyet bu risklerin büyük kısmını azaltır.

Takip

Çölyak hastalarının düzenli olarak hekim kontrolünde olması önerilir. Kontrollerde belirtiler, kilo ve büyüme (çocuklarda), diyete uyum, antikor düzeyleri ve vitamin-mineral değerleri izlenir. Antikor düzeylerinin glutensiz diyetle zamanla düşmesi beklenir. Diyete rağmen belirtiler devam ediyorsa en sık neden fark edilmeden alınan glutendir; bu durumda diyet diyetisyenle birlikte gözden geçirilmeli ve gerekirse ek tetkikler yapılmalıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• İki haftadan uzun süren ishal, karın şişliği veya karın ağrısı yaşıyorsanız
• Açıklanamayan kilo kaybınız varsa
• Demir tedavisine rağmen düzelmeyen kansızlığınız varsa
• Genç yaşta kemik erimesi saptandıysa
• Çocuğunuz yaşıtlarına göre yeterince boy uzatamıyor veya kilo alamıyorsa
• Dirsek, diz ve kalçalarda yoğun kaşıntılı, su toplayan döküntüleriniz varsa
• Birinci derece akrabanızda çölyak hastalığı tanısı varsa veya tip 1 diyabet, otoimmün tiroit hastalığı gibi risk oluşturan bir hastalığınız varsa

Çölyak hastalığı erişkinlerde gastroenteroloji, çocuklarda çocuk gastroenterolojisi uzmanları tarafından tanı alır ve izlenir. İlk değerlendirme iç hastalıkları veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları tarafından yapılabilir; diyet planlamasında diyetisyen desteği önemlidir.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.