Konjenital diyafragma hernisi

Konjenital Diyafragma Hernisi Nedir?

Konjenital diyafragma hernisi (KDH), anne karnındaki gelişim sırasında göğüs boşluğunu karın boşluğundan ayıran kas tabakası olan diyaframın tam olarak kapanmaması ve bu açıklıktan karın organlarının (mide, bağırsaklar, karaciğer, dalak) göğüs boşluğuna geçmesidir. "Konjenital" doğuştan anlamına gelir.

Göğüs boşluğuna geçen karın organları, gelişmekte olan akciğerlere baskı yaparak akciğerlerin yeterince büyümesini ve olgunlaşmasını engeller. Bunun sonucunda bebeklerde iki temel sorun ortaya çıkar:

• Pulmoner hipoplazi: Akciğerlerin küçük ve az gelişmiş olması; hava keseciklerinin ve damarların sayıca az olması.
• Pulmoner hipertansiyon: Akciğer damarlarının yapısının bozulmasına bağlı olarak akciğerlerdeki kan basıncının yüksek olması; bu durum kanın oksijenlenmesini zorlaştırır.

Konjenital diyafragma hernisi nadir ama ciddi bir doğumsal anomalidir; yaklaşık her 2.500–4.000 canlı doğumda bir görülür. Hastalığın şiddeti, akciğerlerin ne kadar geliştiğine bağlıdır. Günümüzde anne karnında erken tanı, deneyimli merkezlerde planlı doğum, ileri yenidoğan yoğun bakım ve cerrahi tedavi sayesinde bebeklerin önemli bir kısmı yaşamaktadır.

Türleri

• Bochdalek hernisi: En sık görülen türdür (yaklaşık %80–90). Diyaframın arka-yan kısmında yer alır. Çoğunlukla sol taraftadır (yaklaşık %80–85); sağ tarafta daha az görülür ve genellikle karaciğerin göğüse geçmesiyle daha ağır seyreder. Nadiren iki taraflıdır.
• Morgagni hernisi: Diyaframın ön-orta kısmında, göğüs kemiğinin arkasında yer alır. Daha nadirdir; genellikle daha küçük ve daha hafif seyirlidir. Bazen çocukluk veya erişkin yaşta tesadüfen saptanır.
• Merkezi (santral) defektler ve diyafram eventrasyonu: Diyaframın kas dokusunun ince ve zayıf olması nedeniyle yukarı doğru kabarması; daha nadirdir.

Nedenleri

Diyafram, gebeliğin yaklaşık 4. ile 10. haftaları arasında gelişir. Konjenital diyafragma hernisinin çoğunda kesin bir neden bulunamaz. Genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.

• İzole KDH: Olguların çoğunda tek başına görülür.
• Eşlik eden anomaliler: Olguların yaklaşık %30–40'ında kalp anomalileri başta olmak üzere başka doğumsal anomaliler de bulunur. Eşlik eden anomaliler prognozu olumsuz etkiler.
• Kromozom anomalileri ve genetik sendromlar: Trizomi 13, trizomi 18, Pallister-Killian sendromu, Fryns sendromu, Cornelia de Lange sendromu ve diğerleri.
• Bazı gen değişiklikleri
• Annenin bazı vitamin eksiklikleri (A vitamini metabolizması) ve çevresel maruziyetler araştırılmaktadır.

Aynı ailede tekrarlama riski düşüktür; ancak genetik bir sendrom saptanmışsa risk değişebilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğanda

Belirtiler genellikle doğumdan hemen sonra veya ilk saatlerde ortaya çıkar:

• Ciddi solunum sıkıntısı: Hızlı ve zorlu nefes alma, göğüs içine çekilmeleri, burun kanatlarının açılıp kapanması, inleme.
• Morarma (siyanoz): Kandaki oksijen düzeyinin düşük olmasına bağlı.
• Çökük (skafoid) karın: Karın organları göğüse geçtiği için karın içe çökük görünür.
• Göğüste asimetri: Etkilenen tarafta göğsün daha dolgun görünmesi.
• Etkilenen tarafta solunum seslerinin azalması veya alınamaması
• Göğüste bağırsak seslerinin duyulması
• Kalp seslerinin karşı tarafa kaymış olarak duyulması
• Hızlı kalp atışı

Geç Tanı Alan Olgularda

Az sayıda çocukta, özellikle Morgagni hernisinde veya küçük defektlerde, hastalık bebeklik veya çocukluk döneminde tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı, kusma, beslenme güçlüğü, karın ağrısı veya bağırsak tıkanıklığı ile fark edilebilir; bazen tesadüfen saptanır.

Tanı Nasıl Konur?

Doğum Öncesi Tanı

Konjenital diyafragma hernisinin büyük bir kısmı gebelikte, genellikle 18–22. haftalarda yapılan ayrıntılı (detaylı) ultrason sırasında saptanır. Bebeğin göğsünde mide veya bağırsakların görülmesi, kalbin yer değiştirmesi ve karın çevresinin küçük olması tanıyı düşündürür. Doğum öncesi tanı, ailenin bilgilendirilmesi ve doğumun uygun bir merkezde planlanması açısından son derece önemlidir.

• Akciğer-baş çevresi oranı (LHR) ve gözlenen/beklenen LHR: Ultrasonda akciğer büyüklüğünün ölçülmesiyle hastalığın şiddeti tahmin edilir.
• Karaciğerin göğüse geçip geçmediği: Karaciğerin göğüse geçmesi daha ağır bir hastalığı gösterir.
• Fetal MR: Akciğer hacminin daha doğru ölçülmesi ve diğer organların değerlendirilmesi için.
• Fetal ekokardiyografi: Bebeğin kalbinin ayrıntılı değerlendirilmesi.
• Genetik testler: Amniyosentez ile kromozom ve genetik analiz önerilir.

Doğum Sonrası Tanı

• Akciğer grafisi: Göğüs boşluğunda hava dolu bağırsak halkalarının veya midenin görülmesi, kalbin ve diğer yapıların karşı tarafa kayması tanıyı koydurur.
• Ultrason, BT veya MR: Gerekli durumlarda.
• Ekokardiyografi: Pulmoner hipertansiyonun derecesi ve kalp anomalilerinin değerlendirilmesi.

Tedavi Seçenekleri

Doğum Öncesi Dönem ve Doğum Planlaması

• Doğumun, yenidoğan yoğun bakım ünitesi, çocuk cerrahisi ve gerekli durumlarda ECMO (yapay akciğer-kalp desteği) imkânı bulunan deneyimli bir merkezde planlanması en önemli adımdır.
• Fetal endoskopik trakeal oklüzyon (FETO): Ağır olgularda, seçilmiş merkezlerde, gebeliğin belirli haftalarında bebeğin soluk borusuna anne karnında küçük bir balon yerleştirilir. Bu balon akciğerde sıvı birikmesini sağlayarak akciğerin büyümesini uyarır; balon daha sonra çıkarılır. Ağır olgularda yaşam şansını artırabildiği gösterilmiştir; ancak erken doğum riski taşır.
• Normal doğum veya sezaryen kararı obstetrik durumlara göre verilir.

Doğum Sonrası İlk Bakım ve Stabilizasyon

• Doğumdan hemen sonra bebek entübe edilerek (soluk borusuna tüp yerleştirilerek) solunum cihazına bağlanır. Maske ile solutma yapılmaz; çünkü bu, mide ve bağırsakların havayla dolarak akciğerlere daha fazla baskı yapmasına yol açar.
• Mideye bir tüp yerleştirilerek mide ve bağırsaklardaki hava boşaltılır.
• Akciğerlere zarar vermeyecek "nazik" solunum desteği stratejileri uygulanır.
• Kan basıncının desteklenmesi, sıvı ve beslenme desteği.
• Pulmoner hipertansiyon tedavisi: İnhale nitrik oksit, sildenafil ve diğer akciğer damarlarını genişleten ilaçlar.
• ECMO (ekstrakorporeal membran oksijenasyonu): Solunum cihazı ve ilaç tedavilerine rağmen yeterli oksijenlenme sağlanamayan bebeklerde, kanın vücut dışında bir makine yardımıyla oksijenlendirildiği ileri yaşam destek yöntemidir. Akciğerlerin dinlenmesine ve iyileşmesine zaman kazandırır.

Cerrahi Tedavi

Konjenital diyafragma hernisi bir cerrahi acil değildir. Ameliyat, bebeğin solunum ve dolaşımı stabil hale geldikten sonra, genellikle doğumdan sonraki ilk günler içinde yapılır. Ameliyatta:

• Göğüs boşluğuna geçmiş olan karın organları karın boşluğuna geri yerleştirilir.
• Diyaframdaki açıklık dikilerek kapatılır.
• Açıklık büyükse veya diyafram dokusu yetersizse açıklık yapay bir yama veya bebeğin kendi kas dokusundan hazırlanan bir flep ile kapatılır.
• Ameliyat açık (karından veya göğüsten) ya da uygun bebeklerde kapalı (torakoskopik veya laparoskopik) yöntemle yapılabilir.

Uzun Dönem Sorunlar ve Takip

Konjenital diyafragma hernisi nedeniyle tedavi edilen bebeklerin bir kısmında uzun dönem sağlık sorunları görülebilir. Bu nedenle multidisipliner, uzun süreli takip önemlidir:

• Akciğer sorunları: Kronik akciğer hastalığı, astım benzeri belirtiler, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, uzun süreli oksijen ihtiyacı.
• Pulmoner hipertansiyon: Bazı çocuklarda devam edebilir ve tedavi gerektirebilir.
• Beslenme sorunları ve büyüme geriliği: Gastroözofageal reflü çok sık görülür; beslenme tüpü gerekebilir.
• Hernin tekrarlaması: Özellikle yama kullanılan bebeklerde, büyüme ile birlikte diyafram açıklığı yeniden oluşabilir.
• Göğüs duvarı ve omurga deformiteleri: Göğüs kafesi şekil bozuklukları ve skolyoz.
• İşitme kaybı: Yoğun bakım tedavileri ve ilaçlarla ilişkili olabilir; düzenli işitme testleri önerilir.
• Nörogelişimsel sorunlar: Motor ve bilişsel gelişimde gecikmeler; gelişimsel takip ve erken destek önemlidir.
• Bağırsak tıkanıklığı: Ameliyat sonrası yapışıklıklara bağlı.

Prognoz

Hastalığın seyri; akciğerlerin gelişme derecesine, karaciğerin göğüse geçip geçmediğine, defektin büyüklüğüne, pulmoner hipertansiyonun şiddetine, eşlik eden anomalilere ve tedavinin yapıldığı merkezin deneyimine bağlıdır. Deneyimli merkezlerde izole KDH'li bebeklerin yaşam oranı belirgin şekilde artmıştır. Doğum öncesi değerlendirmede elde edilen ölçümler, hastalığın şiddetini tahmin etmede ve ailenin bilgilendirilmesinde yol gösterir.

Aileler İçin

• Doğum öncesi tanı aldıysanız, bebeğinizin tedavisinin yapılacağı deneyimli merkezde perinatoloji, neonatoloji ve çocuk cerrahisi ekipleriyle görüşün.
• Genetik danışmanlık alın.
• Taburculuk sonrası takip programlarına (akciğer, beslenme, işitme, gelişim) düzenli katılın.
• Bebeğinizi solunum yolu enfeksiyonlarından korumak için aşılarını eksiksiz yaptırın, kalabalık ortamlardan ve sigara dumanından uzak tutun.
• Psikolojik destek ve hasta aile dernekleri bu zorlu süreçte faydalı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Gebelik takibinizde ayrıntılı ultrasonu yaptırmanız, olası doğumsal anomalilerin erken fark edilmesini sağlar. Konjenital diyafragma hernisi tanılı bir çocukta tekrarlayan öksürük, nefes darlığı, beslenme güçlüğü, kusma, kilo alamama veya karın ağrısı gelişirse çocuk cerrahisi ve çocuk göğüs hastalıkları uzmanlarına başvurun.

Acil durum: Yenidoğan veya bebekte nefes almada güçlük, morarma, hızlı ve zorlu solunum, emmeme; KDH ameliyatı geçirmiş bir çocukta ani başlayan şiddetli karın ağrısı, safralı (yeşil) kusma, karında şişlik, gaz ve dışkı çıkaramama ya da ani nefes darlığı (hernin tekrarlaması veya bağırsak tıkanıklığı) varsa beklemeden 112'yi arayın.

Konjenital diyafragma hernisi doğum öncesinde perinatoloji uzmanları, doğum sonrasında neonatoloji (yenidoğan) ve çocuk cerrahisi uzmanları tarafından tedavi edilir. Uzun dönem takipte çocuk göğüs hastalıkları, çocuk kardiyolojisi, çocuk gastroenterolojisi, çocuk nörolojisi, odyoloji ve tıbbi genetik uzmanları multidisipliner olarak sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.