Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Polikistik böbrek hastalığı (PKBH), her iki böbrekte çok sayıda, sıvı dolu kistin oluşması ve zamanla büyümesiyle seyreden kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Kistler yıllar içinde sayıca artar ve büyür; böbreklerin boyutu normalin birkaç katına çıkabilir. Büyüyen kistler sağlıklı böbrek dokusunun yerini alarak böbrek fonksiyonlarını giderek bozar.

Polikistik böbrek hastalığı, en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır ve dünyada diyaliz veya böbrek nakli gerektiren böbrek yetmezliğinin önemli nedenlerinden biridir. Hastalık yalnızca böbrekleri değil, karaciğer, beyin damarları ve kalp kapakları gibi başka organları da etkileyebilen sistemik bir hastalıktır.

Basit böbrek kistleri ile karıştırılmamalıdır. Basit böbrek kistleri özellikle ileri yaşlarda sık görülen, genellikle tek veya az sayıda, zararsız kistlerdir ve böbrek fonksiyonlarını etkilemez.

Türleri

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPKBH)

En sık görülen türdür; tüm polikistik böbrek hastalıklarının yaklaşık %90'ını oluşturur. Yaklaşık her 400–1.000 kişiden birinde görülür.

• Kalıtım: Hasta bir ebeveynin her çocuğunun hastalığı alma olasılığı %50'dir. Kadın ve erkekleri eşit oranda etkiler.
• Genler: Çoğunlukla PKD1 (yaklaşık %75–85) ve daha az sıklıkla PKD2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. PKD1 değişikliği olanlarda hastalık genellikle daha erken ve ağır seyreder.
• Başlangıç: Kistler çocuklukta başlayabilir; ancak belirtiler genellikle 30–50 yaşları arasında ortaya çıkar.
• Hastaların yaklaşık %10'unda ailede hastalık öyküsü bulunmaz (yeni gen değişikliği).

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPKBH)

Çok daha nadir görülür. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de değişmiş gen (PKHD1) alınması gerekir; anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcılardır. Gebelikte veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Anne karnında böbrekler çok büyür, amniyon sıvısı azalabilir ve buna bağlı akciğer gelişimi bozulabilir. Karaciğerde fibrozis ve portal hipertansiyon sık görülür. Akraba evliliklerinde risk artar.

Belirtileri Nelerdir?

Hastalık uzun yıllar belirti vermeyebilir ve çoğu zaman başka bir nedenle yapılan ultrasonda veya yüksek tansiyon araştırılırken saptanır.

• Yüksek tansiyon: En sık ve en erken bulgulardan biridir; genellikle böbrek fonksiyonları bozulmadan önce, 20–30'lu yaşlarda başlar.
• Yan, bel veya karın ağrısı: Büyüyen kistlerin baskısına, kist içine kanamaya, kist enfeksiyonuna veya böbrek taşına bağlı olabilir. Kronik veya ani başlangıçlı olabilir.
• İdrarda kan: Kist yırtılması veya kanamasına bağlı; çoğunlukla kendiliğinden geçer.
• Karında şişlik ve dolgunluk hissi: Böbrekler ve karaciğerin büyümesine bağlı; ileri dönemde erken doyma, nefes darlığı ve reflü.
• Böbrek taşları: Toplumun geneline göre daha sık görülür.
• İdrar yolu ve kist enfeksiyonları: Ateş, yan ağrısı ve idrarda yanma.
• Sık idrara çıkma, gece idrara kalkma: Böbreğin idrarı yoğunlaştırma yeteneğinin azalmasına bağlı, erken dönemde görülebilir.
• Böbrek yetmezliği belirtileri: İleri dönemde yorgunluk, iştahsızlık, bulantı, kaşıntı, ödem, kansızlık.

Böbrek Dışı Bulgular ve Komplikasyonlar

• Karaciğer kistleri: En sık görülen böbrek dışı bulgudur; yaşla artar ve kadınlarda (özellikle gebelik ve östrojen kullanımıyla) daha belirgindir. Çoğunlukla karaciğer fonksiyonlarını bozmaz; ancak çok büyüdüğünde karında şişlik ve baskı belirtilerine yol açabilir.
• Beyin anevrizmaları: Beyin damarlarında balonlaşmalar hastaların küçük bir kısmında görülür; özellikle ailesinde anevrizma veya beyin kanaması öyküsü olanlarda risk daha yüksektir. Yırtılması hayatı tehdit eden beyin kanamasına yol açabilir.
• Kalp kapak sorunları: Mitral kapak sarkması ve aort kapak yetmezliği.
• Diğer: Pankreas kistleri, kalın bağırsakta divertiküller, karın duvarı ve kasık fıtıkları, erkeklerde sperm yollarında kistler ve kısırlık.

Tanı Nasıl Konur?

• Ultrasonografi: Tanıda en sık kullanılan, ucuz ve radyasyonsuz yöntemdir. Ailesinde ODPKBH bulunan kişilerde, yaşa göre belirlenmiş kist sayısı ölçütlerine dayanarak tanı konur. Ancak genç yaşta (özellikle 30 yaşından önce) kistler henüz gelişmemiş olabileceğinden normal ultrason hastalığı kesin olarak dışlamaz.
• Manyetik rezonans (MR) ve bilgisayarlı tomografi (BT): Küçük kistleri daha iyi gösterir. MR ile toplam böbrek hacmi ölçülür; bu ölçüm hastalığın ilerleme hızını tahmin etmede ve tedavi kararlarında kullanılır.
• Genetik testler: Görüntüleme bulgularının belirsiz olduğu durumlarda, aile öyküsü olmayanlarda, böbrek bağışı yapacak genç aile bireylerinin değerlendirilmesinde ve aile planlamasında faydalıdır.
• Kan ve idrar testleri: Böbrek fonksiyonları (kreatinin, tahmini glomerüler filtrasyon hızı – eGFR), elektrolitler, idrar tahlili, idrarda protein ve kan.
• Tansiyon takibi: Ev ve ambulatuvar tansiyon ölçümü.
• Beyin MR anjiyografi: Ailede beyin anevrizması veya beyin kanaması öyküsü olanlarda, riskli meslek gruplarında ve belirti olanlarda anevrizma taraması için.
• Ekokardiyografi: Kalp kapakları ve kalp yapısının değerlendirilmesi için gerekli durumlarda.

Tedavi Seçenekleri

Polikistik böbrek hastalığının kesin bir tedavisi yoktur; ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek mümkündür.

Kist Büyümesini Yavaşlatan Tedavi

Tolvaptan: Hızlı ilerleme riski taşıyan ODPKBH hastalarında kistlerin büyümesini ve böbrek fonksiyon kaybını yavaşlattığı gösterilmiş bir ilaçtır. Vazopressin (idrar söktürmeyi engelleyen hormon) etkisini bloke eder. Belirgin susama ve sık idrara çıkma yapar; karaciğer üzerine yan etkileri nedeniyle düzenli kan testi takibi gerekir. Kullanımına nefroloji uzmanı karar verir.

Tansiyon Kontrolü

Yüksek tansiyonun sıkı kontrolü, böbrek fonksiyon kaybını ve kalp-damar komplikasyonlarını azaltmada çok önemlidir. Genellikle ACE inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri tercih edilir. Genç hastalarda daha düşük tansiyon hedefleri önerilebilir.

Ağrı Yönetimi

• Parasetamol ilk tercih edilen ağrı kesicidir.
• İltihap giderici ağrı kesicilerden (ibuprofen, naproksen, diklofenak gibi) kaçınılmalıdır; çünkü böbreklere zarar verebilir.
• Dirençli ağrılarda büyük kistlerin iğneyle boşaltılması ve skleroterapi, laparoskopik kist açma (dekortikasyon) veya sinir blokları uygulanabilir.

Komplikasyonların Tedavisi

• Kist enfeksiyonu: Kist içine iyi geçen antibiyotiklerle (genellikle uzun süreli) tedavi; gerekli durumlarda kistin boşaltılması.
• Kist kanaması ve idrarda kan: Genellikle istirahat, bol sıvı ve ağrı kesicilerle kendiliğinden geçer.
• Böbrek taşları: Bol sıvı, beslenme önerileri ve gerekli durumlarda taş tedavisi.
• Büyük karaciğer kistleri: Belirti veren durumlarda kist boşaltma, cerrahi veya ileri olgularda karaciğer nakli.
• Beyin anevrizmaları: Boyut ve risk durumuna göre takip, kateterle (endovasküler) veya cerrahi tedavi.

Böbrek Yetmezliğinin Tedavisi

Böbrek fonksiyonları ileri derecede azaldığında diyaliz (hemodiyaliz veya periton diyalizi) veya böbrek nakli gerekir. Böbrek nakli, en iyi sonuç veren tedavi yöntemidir. Polikistik böbrek hastaları naklin iyi adaylarıdır; çünkü hastalık nakledilen böbrekte tekrarlamaz. Çok büyük böbrekler, nakil için yer açmak veya ciddi belirtiler nedeniyle ameliyatla çıkarılabilir (nefrektomi). Aile içinden böbrek bağışı düşünüldüğünde, bağışçının hastalık taşımadığından emin olunmalıdır.

Yaşam Tarzı Önerileri

• Bol su içmek: Hekim önerisiyle günde yaklaşık 2,5–3 litre su içmek, vazopressin hormonunu baskılayarak kist büyümesini yavaşlatabilir ve taş oluşumunu azaltır. (İleri böbrek yetmezliğinde sıvı miktarı hekim tarafından belirlenmelidir.)
• Tuzu azaltmak: Günde 5 gramın altında tuz tüketimi tansiyonu ve kist büyümesini olumlu etkileyebilir.
• Dengeli protein alımı: Aşırı protein tüketiminden kaçınmak.
• Kafeinli içecekleri sınırlamak
• İdeal kiloyu korumak ve düzenli egzersiz yapmak: Ancak böbrekleri çok büyük olan hastalar, karına darbe riski olan temas sporlarından kaçınmalıdır.
• Sigarayı bırakmak
• Böbreklere zararlı ilaçlardan kaçınmak: İltihap giderici ağrı kesiciler ve bazı bitkisel ürünler. Yeni bir ilaç kullanmadan önce hekiminize danışın.
• Kolesterolü kontrol altında tutmak
• Gebelik planlaması: Polikistik böbrek hastalığı olan kadınlar gebelik öncesinde nefroloji ve kadın doğum uzmanlarıyla görüşmelidir; yüksek tansiyon ve gebelik zehirlenmesi riski artmıştır.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

Polikistik böbrek hastalığı tanısı alan kişilerin erişkin birinci derece akrabalarının (anne, baba, kardeşler, çocuklar) tansiyon ölçümü ve ultrasonla taranması önerilir. Çocuklarda tarama kararı, olası faydalar ve psikolojik etkiler göz önünde bulundurularak aileyle birlikte verilir; ancak çocukların düzenli tansiyon ölçümü önemlidir. Genetik danışmanlık; hastalığın kalıtımı, aile planlaması ve gebelik öncesi seçenekler hakkında bilgi sağlar.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Ailenizde polikistik böbrek hastalığı varsa, genç yaşta yüksek tansiyon saptandıysa, tekrarlayan yan veya bel ağrısı, idrarda kan, sık idrar yolu enfeksiyonu ya da böbrek taşı yaşıyorsanız bir nefroloji uzmanına başvurun. Polikistik böbrek hastalığı tanınız varsa düzenli kontrollerinizi aksatmayın.

Acil durum: Hayatınızın en şiddetli, ani başlayan baş ağrısı, ense sertliği, bulantı-kusma, bilinç bulanıklığı veya görme bozukluğu (beyin anevrizması yırtılması olabilir); yan ağrısıyla birlikte yüksek ateş ve titreme (kist enfeksiyonu); idrarda yoğun kan ve pıhtılar ya da idrar miktarında belirgin azalma varsa beklemeden 112'yi arayın.

Polikistik böbrek hastalığı nefroloji uzmanları tarafından tanı alır ve takip edilir. Böbrek taşı ve cerrahi gerektiren durumlarda üroloji, beyin anevrizmalarında beyin ve sinir cerrahisi ve girişimsel radyoloji, karaciğer kistlerinde gastroenteroloji ve genel cerrahi, böbrek naklinde organ nakli ekipleri, genetik danışmanlıkta tıbbi genetik, çocuklarda çocuk nefrolojisi uzmanları sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.