Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati

Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati Nedir?

Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati (FEVR), gözün retinasındaki kan damarlarının gelişiminde kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan, ilerleyici bir retina hastalığıdır. Normalde retina beslenmesi için damarlanması gerekirken, bu hastalıkta damarlanma tamamlanamaz ve anormal damarlar oluşur. Bu durum, retinada sıvı birikmesi (eksüdatif değişiklikler), kanama ve retina yırtıkları veya dekolmanı gibi komplikasyonlara yol açabilir. Hastalık çoğunlukla her iki gözü etkiler, ancak belirti ve şiddeti gözler arasında farklılık gösterebilir.

FEVR, genellikle doğumda var olan ancak bulguları zamanla ortaya çıkan bir hastalıktır. Erken teşhis, oluşabilecek ciddi görme kaybını önlemede kritik öneme sahiptir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın evresine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif olgularda hiçbir belirti vermeden yıllarca fark edilmeyebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Şaşılık (gözlerin paralelizmini kaybetmesi)
• Göz titremesi (nistagmus)
• Az görme, özellikle gece görüşünde zorluk
• Miyopi (yakın nesneleri görme netliğinin iyi olduğu ancak uzakların bulanık olduğu durum)
• Göz önünde uçuşan cisimler veya ışık çakmaları
• Bebeklerde beyaz göz bebeği refleksi (lökokori) – bu durum acil değerlendirme gerektirir.

Uyarı: Ani görme kaybı, aniden beliren çok sayıda uçuşma veya ışık çakması, görme alanında perde/kapanma hissi yaşıyorsanız derhal bir göz hastalıkları uzmanına başvurun. Bu bulgular retina dekolmanı gibi acil bir durumun işareti olabilir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

FEVR, genetik bir hastalıktır. Retina damar gelişiminde kritik rol oynayan genlerdeki (örneğin LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP ve KITLG gibi) mutasyondan kaynaklanır. Bu genler, retina damarlarının normal şekilde oluşması için gerekli sinyal yollarında görev alır ve bozukluk, damarlanmanın yetersiz veya anormal olmasına neden olur.

Risk faktörleri şunlardır:

• Ailede FEVR öyküsü bulunması
• Kalıtım kalıba göre otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı olabilir; etkilenen ebeveynden çocuklara geçme riski mevcuttur.
• Bazı olgular hiç aile öyküsü olmadan yeni mutasyonlarla ortaya çıkabilir.

Önemli: Bu hastalık prematürite ile karıştırılmamalıdır; FEVR, doğum haftasından bağımsız olarak da gelişebilir.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı, göz muayenesi ve görüntüleme yöntemleriyle konur. Göz bebekleri büyütülerek yapılan detaylı retina muayenesi en temel adımdır. Fundus floresein anjiyografi (FFA) ile retina damar yapısındaki anormallikler ve sızıntılar değerlendirilir. Optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanlarındaki sıvı birikimi ve ödem incelenir.

Çocuklarda muayene genellikle genel anestezi altında yapılabilir. Ailede hastalık öyküsü varsa, bebeklerde doğumdan itibaren düzenli göz muayenesi planlanmalıdır. Ayrıca genetik testler, hastalığa yol açan mutasyonu belirleyerek tanıyı doğrulayabilir ve diğer aile üyelerinin riskini hesaplamaya yardımcı olur.

Tedavi ve Korunma

FEVR'nin kesin bir tedavisi yoktur; amaç, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, komplikasyonları tedavi etmek ve mevcut görmeyi korumaktır. Tedavi planı hastalığın evresine göre değişir:

• Avasküler (damarsız) alanlar varsa ve ilerleme riski yüksekse, bu bölgelere lazer fotokoagülasyon uygulanabilir.
• Göz içine enjekte edilen anti-VEGF ilaçlar, anormal damar büyümesini engelleyerek, sıvı birikimini azaltabilir.
• Retina dekolmanı veya vitreus traksiyonu gelişen ileri evrelerde vitrektomi ve/veya skleral çökertme gibi cerrahi yöntemlere başvurulabilir.
• Hafif seyirli olgularda düzenli göz muayenesi ile takip yeterli olabilir.

Korunmada en önemli adım, ailesinde FEVR bulunan bireylerin genetik danışma alması ve yenidoğanların göz muayenesinden geçirilmesidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik biliniyorsa, prenatal genetik test seçenekleri de değerlendirilebilir. Her hastanın durumu farklı olduğundan tedavi, göz hastalıkları uzmanı tarafından kişisel olarak planlanmalıdır.

Korunma ipucu: Belirli bir genetik hastalık olduğu için FEVR'nin başlangıcını önlemek mümkün değildir, ancak düzenli kontrollerle erken müdahale edilmesi, komplikasyonların şiddetini azaltabilir.