Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati

Ailesel Eksüdatif Vitreoretinopati Nedir?

Ailesel eksüdatif vitreoretinopati (FEVR – Familial Exudative Vitreoretinopathy), gözün arka tabakası olan ve görmeyi sağlayan ağ tabakadaki (retina) kan damarlarının normal gelişememesiyle ortaya çıkan, kalıtsal ve nadir bir göz hastalığıdır. Normalde anne karnındaki gelişim sırasında retina damarları, gözün arka merkezinden başlayarak kenarlara doğru büyür ve doğuma yakın dönemde retinanın tamamını kaplar. FEVR'de ise retinanın kenar (çevresel) bölümlerine damarlar ulaşamaz ve bu bölgeler kanlanmadan kalır.

Kanlanmayan retina, yeni damar oluşumunu uyaran maddeler salgılar. Bunun sonucunda oluşan anormal, kırılgan damarlar sızıntı yapabilir (eksüdasyon), kanayabilir ve bağ dokusu oluşturarak retinayı çekebilir. Bu süreç, retinanın kıvrılmasına, katlanmasına ve yerinden ayrılmasına (retina dekolmanı) yol açabilir.

FEVR'nin en önemli özelliği, aynı ailede bile şiddetinin çok değişken olmasıdır. Bazı kişilerde hiçbir belirti vermez ve yalnızca ayrıntılı göz muayenesiyle saptanırken, bazılarında bebeklik döneminde ciddi görme kaybına neden olabilir. Hastalık genellikle her iki gözü etkiler; ancak iki göz arasında şiddet farkı olabilir.

FEVR, görünüm olarak prematüre retinopatisine (erken doğan bebeklerde görülen retina damar hastalığı) çok benzer; ancak FEVR zamanında doğan bebeklerde ve prematüre doğum öyküsü olmadan görülür.

Nedenleri ve Kalıtım

FEVR, retina damarlarının gelişimini düzenleyen sinyal yolunda (özellikle Wnt sinyal yolu) görev alan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bilinen başlıca genler şunlardır:

• FZD4
• LRP5 (aynı zamanda kemik yoğunluğunda azalma ile ilişkili olabilir)
• TSPAN12
• NDP (X kromozomuna bağlı geçiş; Norrie hastalığı ile ilişkili)
• ZNF408, KIF11, CTNNB1 ve diğerleri

Kalıtım Şekilleri

• Otozomal dominant: En sık görülen geçiş şeklidir. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun hastalığı alma olasılığı %50'dir.
• Otozomal resesif: Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de değişmiş gen alınması gerekir. Akraba evliliklerinde görülme olasılığı artar.
• X'e bağlı: Genellikle erkek çocukları etkiler; anne taşıyıcıdır.

Hastaların bir kısmında bilinen genlerde değişiklik saptanamayabilir. Ailede hafif etkilenmiş kişiler fark edilmemiş olabileceğinden, belirti göstermeyen aile bireylerinin de göz muayenesi önemlidir.

Evreleri

FEVR, retinadaki değişikliklerin şiddetine göre evrelendirilir:

• Evre 1: Retinanın çevresinde damarsız alan bulunur; ancak yeni damar oluşumu yoktur.
• Evre 2: Damarsız alanla birlikte anormal yeni damar oluşumu vardır (sızıntılı veya sızıntısız).
• Evre 3: Sarı noktayı (makula) etkilemeyen kısmi retina dekolmanı.
• Evre 4: Sarı noktayı da içeren kısmi retina dekolmanı; görmede belirgin azalma.
• Evre 5: Total (tam) retina dekolmanı.

Hastalık yaşamın ilk yıllarında daha hızlı ilerleme eğilimindedir; ancak erişkin yaşta da yeni sorunlar (yırtıklar, dekolman, kanama) ortaya çıkabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın şiddetine göre büyük farklılık gösterir. Hafif olgular hiçbir belirti vermeyebilir.

Bebek ve Çocuklarda

• Şaşılık: Gözlerin farklı yönlere bakması; çoğu zaman ilk fark edilen bulgudur.
• Göz bebeğinde beyaz yansıma (lökokori): Fotoğraflarda flaşla çekildiğinde göz bebeğinin kırmızı yerine beyaz görünmesi. Bu bulgu retinoblastom gibi ciddi göz hastalıklarında da görülebileceğinden acil değerlendirme gerektirir.
• Göz titremesi (nistagmus)
• Görme azlığı: Göz teması kurmama, nesneleri takip etmeme, yaşa uygun görsel gelişim göstermeme.
• Gözün küçük olması

Çocuk ve Erişkinlerde

• Bir veya iki gözde görme azalması
• Bulanık görme
• Gözün önünde uçuşan cisimler ve ışık çakmaları (retina yırtığı veya dekolman belirtisi)
• Görme alanında perde inmesi veya gölge (retina dekolmanı)
• Ani görme kaybı (göz içi kanama)
• Miyopi (uzağı görememe) ve tembel göz

Olası Komplikasyonlar

• Retina dekolmanı (çekintili, yırtığa bağlı veya sızıntıya bağlı)
• Retinanın kıvrılması ve katlanması (retina katlantısı), sarı noktanın yer değiştirmesi
• Göz içi kanama (vitreus hemorajisi)
• Retina altında sıvı ve yağ birikimi (eksüdasyon)
• Katarakt
• Glokom (göz tansiyonu)
• Tembel göz (ambliyopi) ve şaşılık
• Kalıcı görme kaybı

Tanı Nasıl Konur?

• Ayrıntılı göz muayenesi: Göz bebeği büyütülerek retinanın tamamı, özellikle kenar bölgeleri incelenir. Küçük çocuklarda muayene genel anestezi veya sedasyon altında yapılabilir.
• Fundus floresein anjiyografi (FFA): Tanıda en önemli testtir. Koldan verilen boya ile retina damarları görüntülenir; çevresel damarsız alanlar, anormal damar dalları ve sızıntılar ortaya konur. Hafif olguları saptamada ve hastalığın evresini belirlemede çok değerlidir. Geniş açılı (ultra-geniş alan) görüntüleme sistemleri retinanın kenarlarını daha iyi gösterir.
• Optik koherens tomografi (OCT): Sarı noktadaki sıvı birikimini ve yapısal değişiklikleri gösterir.
• Göz ultrasonu: Göz içi kanama veya katarakt nedeniyle retina görülemediğinde retina dekolmanını değerlendirmek için.
• Genetik testler: Tanıyı doğrulamak, kalıtım şeklini belirlemek ve aile bireylerine genetik danışmanlık vermek için yapılır.
• Aile taraması: Hastanın anne, baba, kardeşleri ve çocukları belirti olmasa bile ayrıntılı göz muayenesi ve gerekirse anjiyografi ile değerlendirilmelidir.
• Kemik yoğunluğu ölçümü: LRP5 gen değişikliği olan hastalarda kemik erimesi açısından değerlendirme önerilir.

FEVR; prematüre retinopatisi, Coats hastalığı, Norrie hastalığı, persistan fetal damar yapısı (PFV), inkontinentia pigmenti ve retinoblastom gibi hastalıklarla karışabilir. Doğum haftası, aile öyküsü ve her iki gözün bulguları ayırıcı tanıda önemlidir.

Tedavi Seçenekleri

FEVR'nin altta yatan genetik nedenini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı, hastalığın ilerlemesini durdurmak, retina dekolmanını önlemek veya tedavi etmek ve görmeyi korumaktır.

Düzenli Takip

Belirti vermeyen ve yeni damar oluşumu ya da sızıntı olmayan hafif olgularda (evre 1) tedavi gerekmeyebilir; ancak hastalığın ilerleyebileceği göz önünde bulundurularak düzenli ve ömür boyu göz kontrolleri yapılmalıdır. Çocuklarda kontroller daha sık olmalıdır.

Lazer Fotokoagülasyon

Anormal damar oluşumu veya sızıntı varsa, retinanın kanlanmayan çevresel bölgelerine lazer tedavisi uygulanır. Bu tedavi, yeni damar oluşumunu uyaran maddelerin salgılanmasını azaltarak hastalığın ilerlemesini durdurmayı ve retina dekolmanını önlemeyi amaçlar. Retina yırtıklarının çevresine de lazer uygulanabilir.

Kriyoterapi (Dondurma Tedavisi)

Lazerin uygulanamadığı durumlarda alternatif olarak kullanılabilir.

Göz İçi İğne Tedavisi (Anti-VEGF)

Seçilmiş hastalarda, anormal damar oluşumunu ve sızıntıyı azaltmak için göz içine anti-VEGF ilaçlar uygulanabilir. Bu tedavi genellikle lazer tedavisiyle birlikte veya ona ek olarak kullanılır; etkinliği ve güvenliği konusunda deneyimli merkezlerde karar verilir.

Cerrahi Tedavi

Retina dekolmanı geliştiğinde ameliyat gerekir:

• Skleral çökertme (skleral buckling): Gözün dış duvarına silikon bant yerleştirilerek retinanın yerine yatırılması.
• Vitrektomi: Göz içindeki jel kıvamındaki sıvının ve retinayı çeken bağ dokusunun temizlenmesi; gerekirse göz içine gaz veya silikon yağı verilmesi.

FEVR'deki retina dekolmanı ameliyatları teknik olarak zordur ve çocuk retina cerrahisinde deneyimli merkezlerde yapılmalıdır.

Destekleyici Tedaviler

• Gözlük veya kontakt lens ile kırma kusurlarının düzeltilmesi
• Tembel göz tedavisi (kapama tedavisi)
• Şaşılık tedavisi
• Katarakt ve glokom tedavisi
• Az gören rehabilitasyonu ve yardımcı cihazlar; görme engelli çocuklar için erken eğitim desteği

Genetik Danışmanlık

FEVR kalıtsal bir hastalık olduğundan, hasta ve ailesine genetik danışmanlık verilmesi önemlidir. Danışmanlıkta hastalığın kalıtım şekli, gelecekteki çocuklarda görülme olasılığı ve gebelik öncesi seçenekler konuşulur. Aile bireylerinin göz muayenesinden geçirilmesi, belirti vermeyen hafif olguların saptanmasını ve gerektiğinde erken tedavi edilmesini sağlar. Ailesinde FEVR bulunan bebeklerin doğumdan sonra erken dönemde göz muayenesi yapılmalıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Bebeğinizde şaşılık, göz titremesi, göz teması kurmama veya fotoğraflarda göz bebeğinde beyaz yansıma fark ederseniz vakit kaybetmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurun. Ailenizde FEVR veya açıklanamayan çocukluk çağı görme kaybı, retina dekolmanı öyküsü varsa, belirti olmasa da siz ve çocuklarınız ayrıntılı göz muayenesi yaptırmalısınız. FEVR tanılı hastalar, görmeleri iyi olsa bile düzenli kontrollerini aksatmamalıdır.

Acil durum: Gözün önünde aniden çok sayıda uçuşan cisim, ışık çakmaları, görme alanında perde veya gölge, ani görme kaybı ya da göz ağrısı ve kızarıklıkla birlikte görme azalması varsa aynı gün göz acil servisine başvurun.

Ailesel eksüdatif vitreoretinopati göz hastalıkları uzmanları, özellikle retina ve çocuk göz hastalıkları alanında deneyimli göz hekimleri tarafından tanı alır ve tedavi edilir. Genetik testler ve aile danışmanlığında tıbbi genetik, kemik yoğunluğu sorunlarında endokrinoloji, görme engelli çocukların gelişim takibinde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.