Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme hormonu eksikliği Nedir?

Büyüme hormonu (GH), beyindeki hipofiz bezinin ön lobundan salgılanan ve vücudun büyüme, gelişme ve metabolizma süreçlerini düzenleyen bir proteindir. Çocukluk çağında uzun kemiklerin büyümesini sağlar, kas ve organ gelişimine katkıda bulunur. Yetişkinlerde ise kemik yoğunluğu, kas kütlesi, yağ metabolizması ve kalp-damar sağlığı üzerinde önemli rol oynar. Büyüme hormonu eksikliği (GHE) hipofizin yetersiz GH üretmesi veya salgılayamaması durumudur. Tam ya da kısmi olabilir; çocuklarda boy kısalığı, yetişkinlerde metabolik sendroma benzer belirtilerle kendini gösterir. "Growth hormon eksikliği" olarak da bilinir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler yaşa göre değişiklik gösterir. Çocuklarda en belirgin bulgu boy kısalığıdır. Ayrıca şu bulgular görülebilir:

• Yıllık büyüme hızının 5 cm veya daha az olması
• Yaşıtlarına göre kısa boy ve gecikmiş kemik yaşı
• Bebeklik döneminde uzamış sarılık, kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi)
• İnce, tiz ses, yüzde orta hat anomalileri
• Erkek çocuklarda küçük penis (mikropenis)
• Diş çıkma yaşında gecikme

Yetişkinlerde belirtiler daha sinsi olabilir:

• Kas kuvvetinde azalma, egzersiz kapasitesinde düşme
• Karın bölgesinde yağlanma artışı
• Yorgunluk, enerji düşüklüğü, depresif ruh hali
• Kemik mineral yoğunluğunda azalma, osteoporoz
• Kanda LDL kolesterol yüksekliği ve insülin direnci
• Yaşam kalitesinde belirgin bozulma

Özellikle çocuklarda boy kısalığı fark edildiğinde en kısa sürede çocuk endokrinolojisi uzmanına başvurulmalıdır.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Büyüme hormonu eksikliği doğuştan (konjenital) veya sonradan (edinilmiş) olabilir. Doğuştan nedenler:

• Hipofiz bezinin gelişiminde anomaliler (hipoplazi, ektopi)
• Gen mutasyonları (POU1F1, PROP1 gibi)
• Septoopatik displazi gibi orta hat defektleri

Edinilmiş nedenler:

• Beyin tümörleri (kraniofaringioma, germinom, hipofiz adenomu)
• Kafa travmaları, özellikle doğum travması
• Beyne uygulanan radyoterapi
• Beyin enfeksiyonları (menenjit, ensefalit)
• Hipofiz cerrahisi sonrası hasar
• Langerhans hücreli histiyositoz gibi infiltratif hastalıklar

Bazı durumlarda neden bulunamaz ve idiyopatik olarak adlandırılır. Risk faktörleri arasında ailede eksiklik öyküsü, zor doğum, düşük doğum ağırlığı ve kafa travması sayılabilir.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı süreci ayrıntılı öykü, fizik muayene ve laboratuvar testlerini içerir. Öncelikle boy ve kilo persentilleri, büyüme hızı takip edilir. Ailede kısa boy öyküsü sorgulanır. Fizik muayenede vücut oranları, yüz görünümü ve cilt bulguları değerlendirilir. Kesin tanı için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

• GH uyarı testleri: İnsülin, klonidin veya glukagon gibi ilaçlarla GH salınımı uyarılır; yeterli yükselme olmazsa eksiklik doğrulanır.
• IGF-1 ve IGFBP-3 ölçümü: GH'ın karaciğerde oluşturduğu bu faktörler düşükse eksikliği destekler.
• Kemik yaşı tayini: El-bilek röntgeni ile kronolojik yaşa göre gerilik olup olmadığı belirlenir.
• Beyin MRI: Hipofiz bezinin anatomisi, tümör veya yapısal anomaliler incelenir. Özellikle diğer hormon eksiklikleri de varsa hipofiz bütünlüğü önemlidir.

Tanıda büyüme eğrilerinin en az 6 ay takip edilmesi ve büyüme hızının düşük olması da dikkate alınır. Gerekirse büyüme hormonu eksikliği ile karışabilecek hipotiroidi, çölyak hastalığı gibi durumların dışlanması için ek testler yapılır.

Ani başlayan şiddetli baş ağrısı, görme bulanıklığı, çift görme veya bilinç değişikliği varsa derhal acil servise başvurulmalıdır.

Tedavi ve Korunma

Tedavide amaç, eksik olan hormonun dışarıdan yerine konmasıdır. Rekombinant DNA teknolojisi ile üretilen sentetik GH, günlük subkutan (deri altı) enjeksiyon şeklinde uygulanır. Tedavi, çocukluk çağında büyüme hızını artırmak ve yetişkin boyuna ulaşmak için; yetişkinlerde ise vücut kompozisyonunu iyileştirmek, kemik sağlığını korumak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılır.

Tedavi dozu kişiye özeldir; yaş, kilo, cinsiyet ve yanıta göre endokrinoloji uzmanı tarafından ayarlanır ve düzenli olarak izlenir. Tedavi sırasında dikkat edilmesi gerekenler:

• Enjeksiyonların her gün aynı saatte yapılması
• Önerilen dozun asla aşılmaması
• Düzenli kontrollerde kan şekeri, tiroid fonksiyonları ve IGF-1 düzeyinin takibi
• Baş ağrısı, eklem ağrısı, ödem gibi yan etkilerde hekime danışılması

Korunmaya gelince; doğuştan eksiklikler için önleyici bir yöntem yoktur. Ancak sonradan oluşan eksiklikler için kafa travmasından kaçınma, tümörlerin erken teşhisi ve radyasyon maruziyetinin kontrollü olması önemlidir. Ayrıca sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve yeterli uyku büyüme hormonu salınımını destekler. Büyüme hormonu, yalnızca eksikliği kanıtlanmış kişilerde ve uzman kontrolünde kullanılmalıdır; aksi takdirde akromegali, diyabet ve kalp hastalıkları riski doğurabilir.

Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Belirtileriniz varsa veya büyüme/gelişme ile ilgili endişeleriniz olduğunda mutlaka bir endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanına danışınız.