Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir?

Büyüme hormonu eksikliği, beynin tabanında yer alan hipofiz bezinin yeterli miktarda büyüme hormonu üretememesi durumudur. Büyüme hormonu, çocuklarda boy uzamasını ve kemik gelişimini sağlayan temel hormondur. Ancak etkileri yalnızca büyümeyle sınırlı değildir; yetişkinlerde de kas ve kemik kütlesinin korunmasında, yağ dağılımında, enerji metabolizmasında, kalp-damar sağlığında ve genel iyilik halinde önemli rol oynar.

Büyüme hormonu etkisinin önemli bir kısmını karaciğerde üretilmesini uyardığı IGF-1 (insülin benzeri büyüme faktörü-1) aracılığıyla gösterir. Büyüme hormonu eksikliği çocukluk çağında yaklaşık 4.000–10.000 çocukta bir görülür. Çocuklarda en önemli belirtisi büyüme geriliği ve kısa boydur. Erken tanı ve tedaviyle çocukların büyük çoğunluğu ailesel hedef boylarına yakın bir boya ulaşabilir.

Büyüme Hormonu Eksikliği Türleri

• Doğumsal (konjenital) büyüme hormonu eksikliği: Genetik değişiklikler veya hipofiz bezinin ve çevresindeki beyin yapılarının gelişim bozuklukları sonucu doğuştan bulunur.
• Edinsel (sonradan gelişen) büyüme hormonu eksikliği: Hipofiz bölgesini etkileyen tümörler, ameliyatlar, radyoterapi, kafa travması, enfeksiyonlar veya iltihabi hastalıklar sonucu ortaya çıkar.
• İdiyopatik büyüme hormonu eksikliği: Çocuklarda en sık görülen şeklidir; belirli bir neden bulunamaz.
• İzole büyüme hormonu eksikliği: Yalnızca büyüme hormonu eksiktir.
• Çoklu hipofiz hormon eksikliği: Büyüme hormonuyla birlikte tiroit uyarıcı hormon, böbreküstü bezini uyaran hormon (ACTH), ergenlik hormonları veya antidiüretik hormon gibi diğer hipofiz hormonları da eksiktir.
• Yetişkin tipi büyüme hormonu eksikliği: Çocukluktan devam eden ya da yetişkinlikte hipofiz hastalıklarına bağlı olarak ortaya çıkan eksikliktir.

Nedenleri

• Genetik nedenler: Büyüme hormonu geninde veya hipofiz gelişimini düzenleyen genlerde değişiklikler.
• Hipofiz ve beyin gelişim bozuklukları: Septo-optik displazi, orta hat yapısal bozuklukları, yarık damak-dudak ile ilişkili anomaliler.
• Beyin tümörleri: Özellikle kraniyofarenjiom ve hipofiz adenomları.
• Tedaviye bağlı nedenler: Beyin ve hipofiz bölgesine uygulanan radyoterapi (örneğin çocukluk çağı kanserlerinin tedavisi sırasında), hipofiz ameliyatları.
• Kafa travması
• Doğum sırasında yaşanan sorunlar: Oksijensizlik, zor doğum.
• Enfeksiyonlar ve iltihabi hastalıklar: Menenjit, ensefalit, hipofizit, sarkoidoz, histiyositoz.
• Hipofizde kanama veya damar sorunları

Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde

• Yenidoğan döneminde kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi)
• Uzamış sarılık
• Erkek bebeklerde küçük penis (mikropenis), özellikle başka hipofiz hormonları da eksikse
• Doğum boyu genellikle normaldir; büyüme geriliği ilk aylardan itibaren belirginleşebilir

Çocuklarda

• Büyüme hızında yavaşlama: Çocuğun yaşıtlarına göre her yıl daha yavaş uzaması; büyüme eğrisinde persentil çizgilerinin aşağı doğru kesilmesi. Bu, en önemli belirtidir.
• Yaşıtlarına göre belirgin kısa boy
• Yaşından daha küçük görünen yüz, "bebeksi" yüz görünümü
• Gövde ve karın bölgesinde yağlanma, tombul görünüm
• Vücut oranları normaldir (kollar, bacaklar ve gövde orantılıdır)
• Diş çıkmasında gecikme
• İnce ve seyrek saçlar, tırnakların yavaş uzaması
• Ergenliğin gecikmesi
• Kemik yaşının takvim yaşına göre geri olması
• Tiz ses

Yetişkinlerde

• Enerji azlığı, yorgunluk
• Kas kütlesi ve gücünde azalma, egzersiz kapasitesinde düşme
• Özellikle karın bölgesinde yağlanma artışı
• Kemik yoğunluğunda azalma, kırık riskinde artış
• Kolesterol ve diğer kan yağlarında yükselme
• Kalp-damar hastalığı riskinde artış
• Kuru ve ince cilt
• Depresif duygudurum, kaygı, konsantrasyon güçlüğü
• Yaşam kalitesinde azalma, sosyal içe kapanma

Hipofiz Bölgesi Tümörlerinde Ek Belirtiler

Baş ağrısı, görme alanında daralma, kusma ve diğer hormon eksikliklerine bağlı belirtiler (aşırı yorgunluk, üşüme, çok su içme ve çok idrara çıkma) görülebilir. Bu belirtiler acil değerlendirme gerektirir.

Kısa Boyun Diğer Nedenleri

Kısa boylu çocukların büyük çoğunluğunda büyüme hormonu eksikliği yoktur. Kısa boyun en sık nedenleri şunlardır:

• Ailesel kısa boy: Anne ve babanın kısa boylu olmasına bağlı, büyüme hızı normal olan kısa boy.
• Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi: Çocuk yaşıtlarından geç büyür ve geç ergenliğe girer, ancak sonunda normal boya ulaşır.
• Kronik hastalıklar: Çölyak hastalığı, iltihabi bağırsak hastalıkları, kronik böbrek hastalığı, kalp hastalıkları, astım.
• Yetersiz beslenme
• Diğer hormon hastalıkları: Hipotiroidi, Cushing sendromu.
• Genetik sendromlar: Turner sendromu, Noonan sendromu, Prader-Willi sendromu, SHOX gen eksikliği.
• Gebelik haftasına göre küçük doğum ve sonrasında yakalama büyümesinin olmaması.
• İskelet displazileri
• Psikososyal yoksunluk

Bu nedenle kısa boylu bir çocukta büyüme hormonu eksikliği tanısı, diğer nedenler dışlandıktan sonra ve uygun testlerle konulmalıdır.

Tanı Nasıl Konur?

• Büyüme takibi: Çocuğun boy ve kilosunun düzenli ölçümü, büyüme eğrisine işlenmesi ve yıllık büyüme hızının hesaplanması tanının temelidir. Anne ve babanın boyuna göre çocuğun hedef boyu hesaplanır.
• Fizik muayene: Vücut oranları, ergenlik bulguları, sendromlara ait özellikler değerlendirilir.
• Kemik yaşı: Sol el-el bileği röntgeniyle belirlenir; büyüme hormonu eksikliğinde genellikle takvim yaşından geridir.
• Kan testleri: IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri (büyüme hormonu eksikliğinde genellikle düşüktür), tiroit fonksiyonları, kortizol, tam kan sayımı, böbrek ve karaciğer fonksiyonları, çölyak tarama testleri; kız çocuklarında gerekirse kromozom analizi (Turner sendromu).
• Büyüme hormonu uyarı testleri: Büyüme hormonu gün içinde dalgalı salgılandığından tek bir kan ölçümü yeterli değildir. Bu nedenle hastanede, çeşitli ilaçlarla hipofiz uyarılarak belirli aralıklarla kan alınır. Genellikle iki farklı uyarı testinde yetersiz yanıt alınması tanıyı destekler.
• Hipofiz MR: Tanı konduktan sonra hipofiz bezinin yapısını değerlendirmek ve tümör gibi nedenleri araştırmak için yapılır.
• Genetik testler: Ailesel veya ağır olgularda.
• Yetişkinlerde: Hipofiz hastalığı öyküsü olan kişilerde IGF-1 ölçümü ve uyarı testleriyle tanı konur.

Tedavi Seçenekleri

Büyüme Hormonu Tedavisi

Tedavi, laboratuvar ortamında üretilen (rekombinant) insan büyüme hormonunun cilt altına iğneyle uygulanmasıdır.

• Uygulama: Genellikle her gün, akşam yatmadan önce kalem şeklindeki cihazlarla cilt altına yapılır. Son yıllarda haftada bir kez uygulanan uzun etkili büyüme hormonu preparatları da kullanılmaya başlanmıştır.
• Doz ayarı: Çocuğun kilosuna ve vücut yüzey alanına göre hesaplanır; IGF-1 düzeyleri ve büyüme yanıtına göre düzenli olarak ayarlanır.
• Etkinlik: Tedavinin ilk yılında genellikle belirgin bir büyüme hızı artışı (yakalama büyümesi) görülür. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa nihai boy kazancı o kadar fazla olur.
• Tedavi süresi: Çocuklarda büyüme plakları kapanana veya büyüme hızı belirgin şekilde yavaşlayana kadar sürer. Sonrasında yeniden değerlendirme yapılır; kalıcı eksikliği olanlarda yetişkin dozlarında tedaviye devam edilebilir.
• Uyum: Doz atlamak tedavinin başarısını azaltır; düzenli kullanım çok önemlidir.

Olası Yan Etkiler

Büyüme hormonu tedavisi uygun dozlarda ve hekim kontrolünde genellikle güvenlidir. Nadiren baş ağrısı ve kafa içi basınç artışı, kalça ekleminde kayma (femur başı epifiz kayması), skolyozun artması, eklem ve kas ağrıları, ödem, kan şekerinde yükselme ve enjeksiyon yerinde reaksiyonlar görülebilir. Tedavi sırasında baş ağrısı, görme bozukluğu, topallama, kalça veya diz ağrısı gelişirse hekime başvurulmalıdır.

Diğer Hormon Eksikliklerinin Tedavisi

Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan hastalarda tiroit hormonu, kortizol (hidrokortizon), ergenlik hormonları ve gerekirse antidiüretik hormon (desmopressin) eksiklikleri de yerine konur. Kortizol eksikliği olan hastalarda ateşli hastalık ve ameliyat gibi stres durumlarında doz artırılması gerektiğinden aile bu konuda eğitilmelidir.

Altta Yatan Nedenin Tedavisi

Hipofiz tümörü gibi nedenler varsa cerrahi, radyoterapi veya ilaç tedavisi uygulanır.

Yetişkinlerde Tedavi

Yetişkin büyüme hormonu eksikliğinde tedavi, boy uzatmak için değil; vücut yapısını, kemik yoğunluğunu, kan yağlarını, enerji düzeyini ve yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla uygulanır. Dozlar çocukluk dönemine göre daha düşüktür ve IGF-1 düzeyine göre ayarlanır. Aktif kanser varlığında büyüme hormonu tedavisi verilmez.

Ailelere Öneriler

• Çocuğunuzun boy ve kilosunu düzenli olarak ölçtürün ve sağlık çocuk izlemlerini aksatmayın; büyüme eğrisi en değerli takip aracıdır.
• Kısa boyu "nasılsa uzar" diyerek ihmal etmeyin; ancak her kısa boylu çocuğun hormon eksikliği olmadığını da unutmayın.
• Büyüme hormonunu yalnızca uzman hekim önerisiyle ve kontrolünde kullanın; boy uzatma iddiasıyla satılan ürünlere itibar etmeyin.
• Dengeli beslenme, yeterli uyku ve düzenli fiziksel aktivite sağlıklı büyümeyi destekler; büyüme hormonu en çok derin uyku sırasında salgılanır.
• Kısa boylu çocukların okulda zorbalık ve özgüven sorunları yaşayabileceğini göz önünde bulundurun ve gerektiğinde psikolojik destek alın.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Çocuğunuz yaşıtlarından belirgin şekilde kısaysa, yıllık boy uzaması yavaşladıysa, büyüme eğrisinde aşağı doğru kayma varsa, ergenlik gecikiyorsa ya da kardeşlerine ve ailesine göre belirgin kısa kalıyorsa çocuk endokrinolojisi uzmanına başvurun. Hipofiz ameliyatı, beyin radyoterapisi veya ciddi kafa travması geçirmiş yetişkinlerde açıklanamayan yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve kilo artışı varsa endokrinoloji uzmanına başvurulmalıdır.

Acil durum: Yenidoğan bebekte tekrarlayan kan şekeri düşüklüğü, havale, beslenememe ve uyuşukluk; çocuk ya da yetişkinde şiddetli baş ağrısı, kusma ve ani görme kaybı; hipofiz hormon eksikliği olan bir hastada ateşli hastalık sırasında şiddetli halsizlik, kusma, bilinç bulanıklığı veya tansiyon düşüklüğü varsa beklemeden acil servise başvurun.

Çocuklarda büyüme hormonu eksikliği çocuk endokrinolojisi, yetişkinlerde ise endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanları tarafından tanı alır ve tedavi edilir. Büyüme takibinde çocuk sağlığı ve hastalıkları ve aile hekimliği, hipofiz tümörlerinde beyin ve sinir cerrahisi, görme sorunlarında göz hastalıkları ve genetik nedenlerde tıbbi genetik uzmanları sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.