Aplastik anemi

Aplastik Anemi Nedir?

Aplastik anemi, kemik iliğinin yeterli miktarda kan hücresi üretememesiyle karakterize, nadir görülen ancak ciddi bir kan hastalığıdır. Kemik iliği; oksijen taşıyan alyuvarları, enfeksiyonlarla savaşan akyuvarları ve kanamayı durduran kan pulcuklarını (trombositleri) üretir. Aplastik anemide kemik iliğindeki kan yapıcı kök hücreler hasar görür; ilik boşalır ve yerini yağ dokusu alır. Sonuçta kanda bu üç hücre türünün hepsi azalır. Bu duruma pansitopeni denir.

Adında "anemi" (kansızlık) geçse de aplastik anemi yalnızca kansızlık değildir; enfeksiyonlara karşı direnç azalır ve kanama eğilimi artar. Hastalık her yaşta görülebilir; ancak en sık ergenler-genç erişkinler ve 60 yaş üzerindeki kişilerde ortaya çıkar. Aplastik anemi bir kanser türü değildir; ancak tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilir. Günümüzdeki tedavilerle hastaların çoğunda başarılı sonuçlar elde edilmektedir.

Nedenleri

Edinsel Aplastik Anemi

Vakaların büyük çoğunluğunu oluşturur. Hastaların çoğunda kesin bir neden bulunamaz (idiyopatik); ancak bu vakaların önemli bir kısmında bağışıklık sisteminin kemik iliğindeki kök hücrelere saldırdığı düşünülmektedir. Bilinen nedenler ve tetikleyiciler şunlardır:

• Bazı ilaçlar: Bazı antibiyotikler (kloramfenikol gibi), bazı nöbet ilaçları, romatizma ilaçları ve tiroit ilaçları nadiren aplastik anemiye yol açabilir.
• Kemoterapi ve radyoterapi: Kanser tedavilerinde kemik iliği baskılanması beklenen bir etkidir ve çoğunlukla geçicidir.
• Kimyasal maddeler: Benzen gibi endüstriyel çözücüler ve bazı tarım ilaçlarına uzun süreli maruziyet.
• Viral enfeksiyonlar: Hepatit (özellikle nedeni bilinmeyen hepatitler), Epstein-Barr virüsü, parvovirüs B19 ve HIV.
• Otoimmün hastalıklar: Lupus gibi.
• Gebelik: Nadiren gebelik sırasında gelişebilir ve doğumdan sonra düzelebilir.
• Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH): Aplastik anemiyle sık birlikte görülen nadir bir kan hastalığıdır.

Kalıtsal Aplastik Anemi

Daha nadirdir ve genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar. Fanconi anemisi en sık görülen kalıtsal türdür; boy kısalığı, deride renk değişiklikleri, başparmak ve kol kemiklerinde anomaliler, böbrek anomalileri gibi bulgular eşlik edebilir. Akraba evliliklerinin sık olduğu toplumlarda daha sık görülür. Diskeratozis konjenita ve Shwachman-Diamond sendromu diğer kalıtsal nedenlerdir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle yavaş gelişir; ancak bazen hızla ortaya çıkabilir. Belirtiler, hangi kan hücresinin ne kadar azaldığına bağlıdır.

Alyuvar Azlığına (Kansızlık) Bağlı

• Yorgunluk ve halsizlik
• Eforla nefes darlığı
• Ciltte ve göz kapaklarının iç yüzünde solukluk
• Baş dönmesi, baş ağrısı
• Çarpıntı

Akyuvar Azlığına Bağlı

• Sık ve uzun süren enfeksiyonlar
• Açıklanamayan ateş
• Ağızda yaralar ve boğaz enfeksiyonları

Kan Pulcuğu (Trombosit) Azlığına Bağlı

• Kolay morarma
• Ciltte iğne başı büyüklüğünde kırmızı-mor noktalar (peteşi)
• Burun ve diş eti kanamaları
• Küçük kesiklerde uzun süren kanama
• Kadınlarda uzun süreli ve fazla adet kanaması
• İdrarda veya dışkıda kan

Tanı Nasıl Konur?

• Tam kan sayımı: Alyuvar, akyuvar ve trombosit sayılarının üçünde de düşüklük saptanır. Retikülosit (genç alyuvar) sayısı da düşüktür.
• Periferik yayma: Kanın mikroskop altında incelenmesiyle anormal hücreler araştırılır.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Tanı için zorunludur. Genellikle kalça kemiğinden lokal anestezi altında alınan örnekte kemik iliğinin hücreden fakir olduğu ve yağ dokusuyla dolduğu görülür. Ayrıca lösemi, miyelodisplastik sendrom ve diğer kemik iliği hastalıkları dışlanır.
• Diğer testler: Vitamin B12 ve folik asit düzeyleri, karaciğer testleri, viral hepatit ve diğer viral testler, PNH testi (akım sitometrisi), otoimmün hastalık testleri.
• Genetik ve kromozom testleri: Özellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde kalıtsal nedenleri araştırmak için.
• Doku grubu (HLA) tiplendirmesi: Kök hücre nakli düşünülen hastalarda, hasta ve kardeşlerinden erken dönemde yapılır.

Hastalığın şiddeti, kan değerlerine ve kemik iliğinin hücre yoğunluğuna göre orta, ağır ve çok ağır olarak sınıflandırılır; tedavi kararı buna göre verilir.

Tedavi Seçenekleri

Destek Tedavisi

• Kan ve trombosit nakli: Kansızlık belirtilerini gidermek ve kanamaları önlemek için. Nakil sayısı, gereksiz bağışıklık tepkileri ve demir birikimi riskini azaltmak için mümkün olduğunca sınırlı tutulur.
• Enfeksiyonların önlenmesi ve hızlı tedavisi: Ateş durumunda hemen değerlendirme ve geniş etkili antibiyotik tedavisi; gerekirse koruyucu antibiyotik ve mantar ilaçları.
• Demir şelasyonu: Çok sayıda kan nakli yapılan hastalarda vücutta biriken fazla demirin atılması.

Kök Hücre (Kemik İliği) Nakli

Uygun hastalarda aplastik aneminin kalıcı tedavisini sağlayabilen yöntemdir. Hastanın bozulmuş kemik iliği, sağlıklı bir vericiden alınan kan yapıcı kök hücrelerle değiştirilir. Özellikle genç hastalarda ve doku grubu uyumlu kardeş vericisi bulunan hastalarda ilk tercih edilen tedavidir. Uyumlu kardeş yoksa, akraba dışı veya yarı uyumlu aile vericilerinden nakil de seçilmiş hastalarda uygulanabilir. Nakil ciddi riskler taşıdığı için karar hematoloji ve nakil ekibi tarafından verilir.

Bağışıklık Baskılayıcı Tedavi

Nakil için uygun olmayan veya uygun vericisi bulunmayan hastalarda, kemik iliğine saldıran bağışıklık hücrelerini baskılayan ilaçlar kullanılır. Antitimosit globulin (ATG) ve siklosporin birlikte uygulanır; tedaviye kemik iliğinin kan yapımını uyaran eltrombopag gibi ilaçlar eklenebilir. Bu tedavi hastaların önemli bir kısmında kan değerlerinde belirgin düzelme sağlar; ancak yanıt genellikle aylar içinde ortaya çıkar ve bazı hastalarda hastalık tekrarlayabilir.

Nedene Yönelik Önlemler

Hastalığa yol açtığı düşünülen ilacın bırakılması veya kimyasal maruziyetin sonlandırılması gerekir. Gebelikle ilişkili vakalarda doğumdan sonra düzelme görülebilir.

Seyir ve Uzun Dönem Takip

Aplastik aneminin seyri; hastalığın şiddetine, hastanın yaşına ve uygulanan tedaviye bağlıdır. Kök hücre nakli başarılı olan hastalarda hastalık kalıcı olarak iyileşebilir. Bağışıklık baskılayıcı tedaviye yanıt veren hastaların çoğu uzun yıllar iyi bir yaşam kalitesiyle yaşayabilir. Bununla birlikte, bu hastalarda yıllar içinde hastalığın tekrarlaması, PNH gelişmesi veya nadiren miyelodisplastik sendrom ve lösemiye dönüşüm görülebilir. Bu nedenle tedavi sonrasında da düzenli hematoloji kontrolleri ve kan sayımı takibi ömür boyu sürdürülmelidir. Kalıtsal aplastik anemisi olan hastalarda ayrıca belirli kanserler açısından düzenli tarama gerekir.

Aplastik Anemiyle Yaşam: Öneriler

• Enfeksiyonlardan korunun: Ellerinizi sık yıkayın, kalabalık ortamlardan ve hasta kişilerle temastan kaçının; gerekirse maske kullanın.
• Gıda güvenliğine dikkat edin: Çiğ veya az pişmiş et, yumurta ve pastörize edilmemiş süt ürünlerinden kaçının; sebze ve meyveleri iyice yıkayın.
• Kanama riskine karşı önlem alın: Yumuşak diş fırçası ve elektrikli tıraş makinesi kullanın; düşme ve yaralanma riski taşıyan aktivitelerden kaçının. Aspirin ve iltihap giderici ağrı kesicileri kullanmayın.
• Ağız hijyenine özen gösterin ve diş tedavisi öncesinde hematoloğunuza danışın.
• Aşılarınızı hematoloğunuza danışarak yaptırın; bağışıklık baskılayıcı tedavi alanlarda canlı aşılar yapılmaz.
• Dinlenmeye ve dengeli beslenmeye özen gösterin.
• Kontrollerinizi aksatmayın: Düzenli kan sayımı tedavinin etkisini ve olası tekrarlamayı izlemek için önemlidir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Açıklanamayan yorgunluk, solukluk ve nefes darlığı yaşıyorsanız
• Kolay morarma, ciltte kırmızı noktalar, burun veya diş eti kanaması varsa
• Sık enfeksiyon geçiriyorsanız
• Kan tahlilinizde birden fazla kan hücresinde düşüklük saptandıysa

Acil durum: Aplastik anemi tanısı olan bir hastada 38 °C ve üzeri ateş, titreme, durmayan kanama, kanlı kusma, siyah dışkı, şiddetli baş ağrısı veya bilinç değişikliği varsa beklemeden acil servise başvurun.

Aplastik anemi hematoloji uzmanları tarafından tanı alır ve tedavi edilir; çocuklarda çocuk hematolojisi uzmanları izler. Kök hücre nakli, deneyimli kemik iliği nakli merkezlerinde yapılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.