Hemofili

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden (pıhtılaşma faktörlerinden) birinin eksikliği veya yetersiz çalışması nedeniyle kanamanın normalden uzun sürdüğü, kalıtsal bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında kan, sağlıklı kişilere göre daha hızlı akmaz; ancak pıhtı oluşumu gecikir ve kanama uzun sürer. Kanamalar yaralanma sonrasında olabileceği gibi, ağır hemofilide hiçbir neden olmadan, kendiliğinden de gelişebilir.

Hemofilinin iki ana türü vardır:

• Hemofili A: Faktör VIII (8) eksikliğidir. En sık görülen türdür; hemofili hastalarının yaklaşık %80–85'ini oluşturur.
• Hemofili B: Faktör IX (9) eksikliğidir; "Christmas hastalığı" olarak da bilinir.

Hemofili genellikle erkeklerde görülür. Kadınlar ise çoğunlukla taşıyıcıdır; ancak taşıyıcı kadınların bir kısmında da faktör düzeyleri düşük olabilir ve kanama sorunları görülebilir. Günümüzde modern tedaviler sayesinde hemofili hastaları aktif ve sağlıklı bir yaşam sürebilmekte, yaşam süreleri genel topluma yaklaşmaktadır.

Nasıl Kalıtılır?

Hemofili genleri X kromozomu üzerinde bulunur. Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için, bu kromozomdaki gen değişikliği hastalığa yol açar. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan, birindeki değişikliği diğeri büyük ölçüde telafi eder ve kadın taşıyıcı olur.

• Taşıyıcı anne: Her erkek çocuğunun hemofili olma olasılığı %50, her kız çocuğunun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir.
• Hemofili hastası baba: Tüm kız çocukları taşıyıcı olur; erkek çocukları hemofili olmaz.

Hemofili vakalarının yaklaşık üçte birinde ailede bilinen bir hemofili öyküsü yoktur; bu durumda yeni bir gen değişikliği söz konusudur. Ayrıca çok nadir olarak, bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörüne karşı antikor üretmesiyle sonradan gelişen (edinsel) hemofili de görülebilir.

Hastalığın Şiddeti

Hemofilinin şiddeti, kandaki pıhtılaşma faktörü düzeyine göre belirlenir:

• Ağır hemofili (faktör düzeyi %1'in altında): Eklem ve kaslarda sık ve kendiliğinden kanamalar görülür.
• Orta hemofili (%1–5): Küçük yaralanmalardan sonra uzun süren kanamalar; ara sıra kendiliğinden kanamalar.
• Hafif hemofili (%5–40): Genellikle yalnızca ameliyat, diş çekimi veya ciddi yaralanmalardan sonra uzun süren kanamalar görülür. Tanı bazen erişkin yaşta konur.

Belirtileri Nelerdir?

• Eklem içi kanamalar (hemartroz): Ağır hemofilinin en tipik belirtisidir. En sık diz, dirsek ve ayak bileği eklemleri etkilenir. Ekleminde karıncalanma veya ısınma hissiyle başlar; ardından ağrı, şişlik, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı gelişir. Tekrarlayan eklem kanamaları zamanla kalıcı eklem hasarına (hemofilik artropati) yol açar.
• Kas içi kanamalar: Ağrılı şişlik ve hareket kısıtlılığı.
• Kolay ve geniş morarmalar
• Küçük kesiklerden, diş çekiminden veya ameliyattan sonra uzun süren kanama
• Burun ve diş eti kanamaları
• İdrarda veya dışkıda kan
• Bebeklerde: Sünnet sonrası uzun süren kanama, aşı yerlerinde büyük morluklar, emeklemeye ve yürümeye başlarken kolay morarma; bazen tanı bu şekilde konur.

Tehlikeli Kanamalar

• Kafa içi kanama: Hafif bir baş travmasından sonra bile gelişebilir; şiddetli baş ağrısı, kusma, uykuya eğilim, nöbet ve bilinç değişikliğiyle seyreder. Hayatı tehdit eder.
• Boyun ve boğazda kanama: Hava yolunu tıkayabilir.
• Karın içi ve iliopsoas kası kanamaları

Tanı Nasıl Konur?

• Pıhtılaşma testleri: aPTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı) uzamıştır; PT (protrombin zamanı) ve trombosit sayısı genellikle normaldir.
• Faktör düzeyi ölçümü: Faktör VIII ve faktör IX düzeyleri ölçülerek hemofilinin türü ve şiddeti belirlenir.
• İnhibitör testi: Tedavide kullanılan faktöre karşı antikor gelişip gelişmediği araştırılır.
• Genetik test: Gen değişikliğinin belirlenmesi, taşıyıcılık testi ve doğum öncesi tanı için kullanılır.
• Von Willebrand hastalığı gibi diğer kanama bozukluklarının dışlanması.

Tedavi Seçenekleri

Faktör Yerine Koyma Tedavisi

Hemofili tedavisinin temeli, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla verilmesidir.

• Profilaksi (koruyucu tedavi): Özellikle ağır hemofilide, kanamalar olmadan önce faktörün haftada birkaç kez düzenli olarak verilmesidir. Eklem kanamalarını ve kalıcı eklem hasarını önlemede en etkili yöntemdir; erken çocukluk döneminde başlanması önerilir. Uzun etkili faktör ürünleri enjeksiyon sıklığını azaltmıştır.
• Kanama anında tedavi: Kanama başladığında faktörün mümkün olan en kısa sürede verilmesi.

Birçok hasta ve aile, faktör enjeksiyonunu evde kendisi yapmayı öğrenir; bu, kanamaya erken müdahale edilmesini sağlar.

Faktör Dışı Tedaviler

• Emisizumab: Hemofili A'da deri altına haftada bir ile ayda bir arasında uygulanan, faktör VIII'in işlevini taklit eden bir antikor ilacıdır; inhibitörü olan ve olmayan hastalarda koruyucu tedavi olarak kullanılır.
• Diğer yeni ilaçlar: Pıhtılaşma dengesini düzenleyen yeni tedaviler geliştirilmektedir.
• Gen tedavisi: Seçilmiş erişkin hastalarda, eksik faktörün vücutta uzun süreli üretilmesini sağlamayı amaçlayan gen tedavileri kullanılmaya başlanmıştır.
• Desmopressin: Hafif hemofili A'da faktör VIII düzeyini geçici olarak artırabilir.
• Traneksamik asit: Ağız içi, burun ve diş kanamalarında pıhtının çözülmesini önlemek için yardımcı olarak kullanılır.

İnhibitör Gelişimi

Bazı hastalarda, özellikle ağır hemofili A'da, verilen faktöre karşı antikor (inhibitör) gelişebilir ve faktör tedavisi etkisiz hale gelir. Bu durumda farklı ilaçlar ve bağışıklık toleransı tedavisi uygulanır.

Eklem Sağlığı

Fizik tedavi, eklem kanamalarından sonra rehabilitasyon ve kas güçlendirme egzersizleri eklem hasarını önlemede önemlidir. İleri eklem hasarında ortopedik ameliyatlar gerekebilir.

Eklem Kanamasında İlk Müdahale

Eklem kanaması belirtileri (eklemde karıncalanma, ısınma, gerginlik, ağrı ve şişlik) fark edildiğinde, hekimin önerdiği dozda faktör en kısa sürede uygulanmalıdır. Ek olarak etkilenen eklem dinlendirilmeli, soğuk uygulama yapılmalı, eklem hafifçe sarılarak desteklenmeli ve yükseltilmelidir. Kanama durduktan ve ağrı azaldıktan sonra, eklem hareket açıklığını ve kas gücünü yeniden kazanmak için fizyoterapistin önerdiği egzersizlere kademeli olarak başlanmalıdır. Aynı eklemde sık tekrarlayan kanamalar "hedef eklem" oluşumuna yol açar; bu durumda koruyucu tedavinin gözden geçirilmesi gerekir.

Taşıyıcı Kadınlar

Hemofili taşıyıcısı kadınların bir kısmında faktör düzeyi düşük olabilir ve bu kadınlarda uzun süren ve fazla adet kanaması, diş çekimi ve doğum sonrası uzun süren kanama gibi sorunlar görülebilir. Bu nedenle taşıyıcı olduğu bilinen veya şüphelenilen kadınların faktör düzeyleri ölçülmelidir. Gebelik ve doğum, hemofili merkezi ve kadın doğum uzmanı iş birliğiyle planlanmalıdır.

Hemofili ile Yaşam: Öneriler

• Koruyucu tedavinizi düzenli uygulayın; kanama başladığında beklemeden faktör verin.
• Yüzme, bisiklet ve yürüyüş gibi düzenli egzersizler kasları ve eklemleri güçlendirir; temas sporlarından kaçının.
• Aspirin ve iltihap giderici ağrı kesicileri kullanmayın; ağrı için hekiminizin önerdiği ilaçları kullanın.
• Kas içine iğne yapılmasından kaçının; aşılar deri altından uygulanabilir.
• Düzenli diş hekimi kontrollerine gidin; diş tedavilerinden önce hemofili merkezinizle iletişime geçin.
• Ameliyat ve diş çekimi gibi girişimler hemofili merkeziyle birlikte planlanmalıdır.
• Hemofili kimlik kartı taşıyın.
• Sağlıklı kiloyu koruyun; fazla kilo eklemlere yük bindirir.
• Taşıyıcı olabilecek kadın aile bireyleri test yaptırmalı ve genetik danışmanlık almalıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Çocuğunuzda kolay morarma, uzun süren kanamalar veya eklem şişlikleri varsa
• Sünnet, diş çekimi veya ameliyat sonrası kanama durmuyorsa
• Ailenizde hemofili varsa ve taşıyıcılık durumunuzu öğrenmek istiyorsanız

Acil durum: Hemofili hastasında herhangi bir baş travması (belirti olmasa bile), şiddetli baş ağrısı, kusma, uykuya eğilim, boyun veya boğazda şişlik, şiddetli karın ağrısı, kanlı kusma veya durdurulamayan kanama varsa beklemeden faktör uygulayın ve acil servise başvurun.

Hemofili hematoloji ve çocuklarda çocuk hematolojisi uzmanları tarafından, hemofili merkezlerinde tedavi edilir; eklem sorunlarında fiziksel tıp ve rehabilitasyon ve ortopedi uzmanları tedaviye katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.