Hemofili

Hemofili Nedir?

Hemofili, halk arasında pıhtılaşma hastalığı olarak bilinen, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksikliği sonucu kanamaların uzun sürdüğü kalıtsal bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde damar yaralanmasında pıhtılaşma faktörleri aktifleşerek kanamayı durdurur. Hemofili hastasında ise faktör VIII veya IX yeterli düzeyde bulunmadığından kanamam durmaz. Hemofili A, faktör VIII eksikliğinde; Hemofili B, faktör IX eksikliğinde ortaya çıkar.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler, eksik faktörün seviyesine göre değişir. Hafif olgularda yalnızca travma veya ameliyat sonrası aşırı kanama görülür. Orta ve ağır olgularda ise eklem ve kaslarda kendiliğinden kanamalar ortaya çıkabilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Kolay morarma ve deri altı kanamaları
• Küçük kesiklerde uzun süreli kanama
• Eklem içi kanamaya bağlı ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı
• Kas içi hematomlar
• Diş eti ve burun kanamaları
• İdrar veya dışkıda kan görülmesi
• Bebeklerde aşılama sonrası uzayan kanama

Kafa travması sonrası şiddetli baş ağrısı, kusma, çift görme veya bilinç değişikliği beyin içi kanamanın habercisi olabilir; derhal acil servise başvurulmalıdır.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Hemofili, genellikle X kromozomuna bağlı resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Erkeklerde bir X kromozomu bulunduğundan, taşıyıcı anneden geçen mutant gen hastalığa yol açar. Kadınlar ise taşıyıcıdır; ancak nadiren belirti gösterebilirler. Ailede hemofili öyküsü olması en önemli risk faktörüdür. Bununla birlikte, toplumda her üç hastadan birinde aile öyküsü olmadan spontan gen mutasyonu sonucu hemofili ortaya çıkabilir.

Tanı Nasıl Konur?

Tanıda öncelikle kanama öyküsü ve aile öyküsü alınır. Ardından kan tetkikleriyle pıhtılaşma tarama testleri (aPTT) yapılır. Kesin tanı için faktör VIII ve faktör IX konsantrasyonları ölçülür; bu testler hastalığın tipini ve ciddiyetini belirler. Genetik testlerle mutasyonun varlığı gösterilebilir ve taşıyıcılık araştırılabilir.

Tedavi ve Korunma

Hemofilinin kesin bir tedavisi olmasa da, modern yöntemlerle hastalar sağlıklı bir yaşam sürebilir. Temel tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar içine verilmesidir (faktör replasmanı). Bu tedavi kanama anında veya düzenli aralıklarla koruyucu olarak uygulanabilir. Hafif Hemofili A'da desmopressin spreyi kullanılabilir; ayrıca antifibrinolitik ilaçlar ağız ve burun kanamalarında faydalıdır. Hastalar travmadan kaçınmalı, diş ve aşı gibi girişimler öncesi doktorunu bilgilendirmeli ve hematoloji uzmanı tarafından düzenli takip edilmelidir. Fizik tedavi eklem sağlığını korumada önemlidir.