Akdeniz anemisi

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi), kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin yapımında bozukluğa yol açan, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, alfa ve beta adı verilen protein zincirlerinden oluşur. Talasemide bu zincirlerden birinin yapımı azalır veya hiç olmaz. Sonuç olarak kırmızı kan hücreleri küçük, soluk ve kırılgan olur, kolayca parçalanır ve kansızlık (anemi) gelişir.

Talasemi, adını Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesinden almıştır; ancak Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika'da da yaygındır. Türkiye, talaseminin sık görüldüğü ülkelerden biridir; ülkemizde ortalama her 50 kişiden biri beta talasemi taşıyıcısıdır ve bu oran Akdeniz, Ege, Marmara ve Trakya bölgelerinde daha yüksektir. Ülkemizde binlerce talasemi hastası bulunmaktadır.

Talasemi, taşıyıcılık durumunda genellikle hiçbir sağlık sorununa yol açmaz. Ancak iki taşıyıcı ebeveynin çocuğu ağır talasemi hastası olabilir. Bu nedenle evlilik öncesi tarama, hastalığın önlenmesinde büyük önem taşır. Türkiye'de 2003 yılından bu yana uygulanan Ulusal Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında evlilik öncesi tarama ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Talasemi Nasıl Kalıtılır?

Talasemi, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Her insan, hemoglobin genlerinin bir kopyasını anneden, bir kopyasını babadan alır:

• Bir kopya bozuk, bir kopya sağlam ise: Kişi taşıyıcıdır (talasemi minör). Genellikle sağlıklıdır, ancak hastalığı çocuklarına aktarabilir.
• Her iki kopya da bozuk ise: Kişi hastadır (talasemi majör veya intermedia).

Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise, her gebelikte:

• %25 olasılıkla çocuk talasemi hastası olur,
• %50 olasılıkla çocuk taşıyıcı olur,
• %25 olasılıkla çocuk sağlıklı ve taşıyıcı olmayan bir birey olur.

Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir; yalnızca kalıtım yoluyla geçer.

Talasemi Türleri

Beta Talasemi

• Beta talasemi minör (taşıyıcılık): Genellikle belirti vermez veya hafif kansızlık yapar. Çoğu kişi taşıyıcı olduğunu bilmez. Kan tahlilinde kırmızı kan hücrelerinin küçük olduğu görülür ve sıklıkla demir eksikliği anemisiyle karıştırılır.
• Beta talasemi intermedia: Orta derecede kansızlıkla seyreder. Hastalar düzenli kan nakline her zaman ihtiyaç duymaz; ancak yaşamın bazı dönemlerinde gerekebilir.
• Beta talasemi majör (Cooley anemisi): En ağır formdur. Genellikle bebek 6 ay–2 yaş arasındayken belirgin kansızlıkla ortaya çıkar. Hastaların yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyacı vardır.

Alfa Talasemi

Alfa zinciri yapımını kontrol eden dört genden kaç tanesinin etkilendiğine göre sessiz taşıyıcılıktan hafif kansızlığa, orta-ağır kansızlıkla seyreden HbH hastalığına ve anne karnında hayatla bağdaşmayan ağır forma (Hb Bart hidrops fetalis) kadar farklı tablolar görülür.

Belirtileri Nelerdir?

Talasemi Majör ve İntermedia

• Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma
• Bebeklerde beslenme güçlüğü, huzursuzluk
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Ciltte ve göz aklarında sararma (sarılık)
• Dalak ve karaciğer büyümesine bağlı karında şişlik
• Kemik değişiklikleri: Kemik iliğinin aşırı çalışmasına bağlı olarak alın ve elmacık kemiklerinde belirginleşme, üst çenede öne çıkma ("talasemi yüzü")
• Koyu renkli idrar
• Ergenlikte gecikme
• Safra kesesi taşı

Taşıyıcılarda

Taşıyıcıların çoğunda hiçbir belirti yoktur. Bazılarında hafif yorgunluk ve solukluk olabilir. Gebelikte kansızlık daha belirgin hale gelebilir.

Tanı Nasıl Konur?

• Tam kan sayımı: Hemoglobin düzeyi, kırmızı kan hücrelerinin büyüklüğü (MCV) ve hemoglobin içeriği (MCH) değerlendirilir. Talasemide kırmızı kan hücreleri küçüktür; ancak kırmızı kan hücresi sayısı genellikle normal veya yüksektir.
• Periferik yayma: Kan hücrelerinin mikroskopla incelenmesi.
• Hemoglobin elektroforezi veya HPLC: Hemoglobin türlerinin oranlarını belirler. Beta talasemi taşıyıcılığında HbA2 oranı yüksektir. Tanıda temel testtir.
• Demir düzeyleri (ferritin): Demir eksikliği anemisinden ayırt etmek için yapılır.
• Genetik (DNA) testleri: Kesin tanı, alfa talasemi tanısı ve doğum öncesi tanı için.
• Doğum öncesi tanı: Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, gebeliğin erken haftalarında koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile bebeğin hasta olup olmadığı belirlenebilir.

Tedavi Seçenekleri

Taşıyıcılarda

Taşıyıcılık bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Önemli olan, taşıyıcıların gereksiz yere demir ilacı kullanmamasıdır; çünkü talasemi taşıyıcılığındaki kansızlık demir eksikliğine bağlı değildir ve gereksiz demir kullanımı vücutta demir birikimine yol açabilir. Demir tedavisi yalnızca kan testleriyle demir eksikliği de gösterilmişse kullanılmalıdır.

Talasemi Majörde

• Düzenli kan nakli: Genellikle 2–5 haftada bir yapılır. Kansızlığı düzeltir, normal büyüme ve gelişmeyi sağlar, kemik değişikliklerini ve dalak büyümesini önler.
• Demir şelasyon tedavisi: Tekrarlanan kan nakilleri vücutta aşırı demir birikimine yol açar. Biriken demir kalp, karaciğer ve hormon bezlerine zarar verir. Bu nedenle fazla demiri vücuttan atan ilaçlar (deferoksamin, deferipron, deferasiroks) düzenli olarak kullanılmalıdır. Şelasyon tedavisine uyum, hastaların yaşam süresini ve kalitesini belirleyen en önemli etkenlerden biridir.
• Kemik iliği (kök hücre) nakli: Talasemi majörün günümüzdeki tek kesin tedavisidir. En iyi sonuçlar, doku grubu uyumlu kardeşten, erken yaşta ve organ hasarı gelişmeden yapılan nakillerde alınır.
• Gen tedavisi: Hastanın kendi kök hücrelerinin genetik olarak düzeltildiği yeni tedaviler bazı ülkelerde kullanılmaya başlanmıştır.
• Yeni ilaçlar: Luspatercept gibi kırmızı kan hücresi yapımını iyileştiren ilaçlar kan nakli ihtiyacını azaltabilir.
• Dalağın alınması (splenektomi): Büyük dalak kan nakli ihtiyacını artırıyorsa seçilmiş hastalarda uygulanabilir.
• Folik asit desteği
• Destekleyici tedaviler: Kemik sağlığı, hormon eksiklikleri, kalp ve karaciğer takibi.

Olası Komplikasyonlar

• Demir birikimi: Kalp yetmezliği ve ritim bozuklukları, karaciğer hasarı, diyabet, tiroid ve diğer hormon bezlerinde yetmezlik, büyüme geriliği.
• Kemik erimesi ve kemik şekil bozuklukları
• Dalak büyümesi
• Enfeksiyonlar: Özellikle dalağı alınmış hastalarda.
• Kan nakline bağlı enfeksiyon riski (günümüzde kan taramalarıyla çok düşüktür)
• Pıhtılaşma eğilimi
• Safra taşları

Talasemi ile Yaşam

• Kan nakli ve şelasyon tedavisini aksatmayın; düzenli kontrollerinize gidin.
• Demir içeriği yüksek besinleri (kırmızı et, sakatat, pekmez) aşırı tüketmeyin; demir takviyesi kullanmayın.
• Çay, yemekle birlikte içildiğinde demir emilimini azaltabilir; hekiminizin önerisine göre davranın.
• Kalsiyum ve D vitamininden zengin beslenin, düzenli egzersiz yapın.
• Aşılarınızı eksiksiz yaptırın; dalağınız alındıysa ateşli hastalıklarda hemen hekime başvurun.
• Alkol ve sigaradan uzak durun.
• Hasta dernekleri ve psikolojik destek, hastalara ve ailelere önemli katkı sağlar.

Önleme: Evlilik Öncesi Tarama

Talasemi majörün önlenmesinin en etkili yolu taşıyıcıların belirlenmesidir. Evlenecek çiftlerin evlilik öncesi hemoglobinopati taraması yaptırması önerilir; bu tarama aile sağlığı merkezlerinde ve devlet hastanelerinde ücretsizdir. Her iki eş de taşıyıcıysa genetik danışmanlık alınmalıdır. Bu çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için doğum öncesi tanı ve tüp bebek ile embriyo tarama (preimplantasyon genetik tanı) gibi seçenekler bulunmaktadır.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Bebeğinizde veya çocuğunuzda solukluk, halsizlik, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği veya karında şişlik fark ederseniz çocuk doktorunuza başvurun. Kan tahlilinizde küçük kırmızı kan hücreleri (düşük MCV) saptandıysa veya demir tedavisine yanıt vermeyen kansızlığınız varsa talasemi taşıyıcılığı açısından değerlendirme yaptırın. Evlenmeden önce ve gebelik planlarken tarama yaptırın.

Acil durum: Talasemi hastasında yüksek ateş (özellikle dalağı alınmışsa), nefes darlığı, çarpıntı veya göğüs ağrısı, ani artan solukluk ve halsizlik, şiddetli karın ağrısı ya da bilinç değişikliği varsa beklemeden acil servise başvurun.

Talasemi hematoloji ve çocuklarda çocuk hematolojisi ve onkolojisi uzmanları tarafından tedavi edilir; tıbbi genetik, kardiyoloji, endokrinoloji ve kemik iliği nakli merkezleri de takipte yer alır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.