Akdeniz anemisi

Akdeniz anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi, tıp dilinde talasemi olarak bilinen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücutta hemoglobin üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyon nedeniyle kırmızı kan hücreleri yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretemez. Bu hücreler kolayca parçalanır ve kemik iliği gerekli hücreleri üretmekte zorlanır. Sonuçta kronik anemi (kansızlık) ortaya çıkar. Hastalık, Akdeniz ülkeleri, Orta Doğu ve Güney Asya'da daha sık görülür. İki ana tipi vardır: alfa talasemi ve beta talasemi. Taşıyıcılık (talasemi minör) genellikle hafif seyrederken, hastalığın ağır formu (talasemi major) yaşamı tehdit edebilir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler, taşıyıcılıkta çoğu zaman hiç görülmez veya çok hafiftir. Orta ve ağır formlarda ise belirtiler doğumdan sonraki ilk aylarda başlayabilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Soluk ten rengi, halsizlik ve sürekli yorgunluk
• İştahsızlık, kilo alamama ve büyüme geriliği
• Kemiklerde şekil bozuklukları, özellikle yüz ve alın kemiklerinde belirginleşme
• Karında şişlik, dalak ve karaciğer büyümesi
• Koyu renkli idrar, sarılık
• Nefes darlığı, çarpıntı ve kalp yetmezliği bulguları

Eğer bebekte veya çocukta bu belirtilerden biri bile fark edilirse, vakit kaybetmeden bir çocuk hematoloji uzmanına başvurulmalıdır. Erken tanı hayat kurtarıcı olabilir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Akdeniz anemisi, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Yani hastalığın ortaya çıkması için çocuğun hem annesinden hem babasından bozuk geni alması gerekir. Bu durumda çocuk talasemi major olur. Eğer yalnızca bir ebeveynden bozuk gen gelirse çocuk taşıyıcı olur ve genellikle sağlıklı bir yaşam sürer. Risk faktörleri şunlardır:

• Ailede talasemi öyküsü
• Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya veya Afrika kökenli olmak
• Akraba evliliği
• Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması

Tanı Nasıl Konur?

Tanı için öncelikle tam kan sayımı ve periferik yayma incelenir. Kırmızı hücrelerin küçük (mikrositik) ve soluk (hipokromik) olduğu görülür. Kesin tanı için hemoglobin elektroforezi, HbA2 ve HbF düzeyleri ölçülür. Ayrıca genetik testler ile mutasyonlar tespit edilir. Doğum öncesi dönemde koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez ile bebeğin hasta olup olmadığı belirlenebilir. Özellikle aile öyküsü olan çiftlerin evlilik öncesi tarama yaptırmaları önerilir.

Tedavi ve Korunma

Tedavi, hastalığın tipine ve şiddetine göre kişiselleştirilir. Taşıyıcılar genellikle tedavi gerektirmez; sadece folik asit takviyesi önerilebilir. Talasemi major hastalarında ise tedavi şunları içerebilir:

• Ömür boyu düzenli kan transfüzyonu
• Demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi
• Dalak büyümesinde cerrahi müdahale
• Uygun hastalarda kök hücre nakli

Korunma amacıyla toplumda genetik tarama programları uygulanmalı, taşıyıcı aileler genetik danışmanlık almalıdır. Bu sayfa yalnızca bilgilendirme içindir; tanı ve tedavi kararları mutlaka uzman bir hekim tarafından verilmelidir.