Esansiyel trombositemi

Esansiyel Trombositemi Nedir?

Esansiyel trombositemi (primer trombositemi olarak da bilinir), kemik iliğinin aşırı sayıda trombosit (platelet) üretmesiyle karakterize kronik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, miyeloproliferatif neoplazi adı verilen bir grup hastalığa aittir. Trombositler kanın pıhtılaşmasında görev aldığından, aşırı üretim damar içinde pıhtı oluşumu (tromboz) riskini artırabilir. Ayrıca bazı durumlarda trombositlerin işlev bozukluğu kanamaya da yol açabilir. Hastalık genellikle yavaş ilerler ve birçok kişide yıllarca belirti vermeden seyredebilir.

Belirtileri Nelerdir?

Pek çok hasta hiçbir belirti yaşamaz ve hastalık yapılan rutin kan testlerinde tesadüfen fark edilir. Belirti görülenlerde ise şunlar olabilir:

• Baş ağrısı, baş dönmesi, göz kararması
• Parmaklarda, ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma
• Halsizlik, yorgunluk, güçsüzlük
• Görme bozuklukları, kulak çınlaması
• Burun kanaması, diş eti kanaması, kolay morarma gibi kanama eğilimi
• Karında dolgunluk hissi veya ağrı (dalak büyümesine bağlı)

ACİL UYARI: Eğer aniden gelen şiddetli baş ağrısı, konuşma veya anlama güçlüğü, vücudun bir yanında güçsüzlük, göğüs ağrısı, nefes darlığı, bacakta tek taraflı şişlik veya ağrı ya da ani görme kaybı yaşıyorsanız; bu durumlar damar tıkanıklığına işaret ediyor olabilir. Zaman kaybetmeden acil tıbbi yardım alın.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Esansiyel trombositeminin kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Hastaların büyük çoğunluğunda kemik iliği hücrelerinde JAK2, CALR veya MPL genlerinde edinilmiş mutasyonlar saptanır. Bu mutasyonlar trombosit üretiminin kontrolsüz bir şekilde artmasına yol açar. Bu mutasyonlar doğuştan (kalıtsal) değildir; yaşam sırasında hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkarlar. Hastalığın gelişiminde rol oynayan bazı risk faktörleri şunlardır:

• İleri yaş (özellikle 50 yaş üzeri)
• Kadın cinsiyet
• Sigara, hipertansiyon, diyabet, yüksek kolesterol gibi kardiyovasküler risk faktörleri
• Daha önce tromboz (pıhtı) öyküsü

Bu faktörler hastalığın ortaya çıkmasından çok, komplikasyon gelişme riskini artırır. Ancak tam olarak nedeni aydınlatılamamıştır.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı için öncelikle tam kan sayımı yapılır. Trombosit sayısının sürekli olarak 450.000/µL üzerinde olması ve bu durumun bilinen bir başka nedene (demir eksikliği, enfeksiyon, kronik iltihap, kanser gibi) bağlanamaması gerekir. Ardından şu incelemeler yapılır:

• Periferik yayma: Kan örneğinin mikroskopta incelenmesi
• Kemik iliği biyopsisi: Kemik iliğinde anormal megakaryosit (trombosit üreten hücre) artışının gösterilmesi
• Genetik testler: JAK2, CALR ve MPL mutasyon analizleri
• Eritrosit sedimantasyon hızı, ferritin, C-reaktif protein gibi ek testlerle ikincil trombositozun dışlanması

Tanı koymak için hastanın tüm klinik ve laboratuvar bulgularının birlikte değerlendirilmesi şarttır. Kesin tanı hematoloji uzmanı tarafından konur.

Tedavi ve Korunma

Esansiyel trombositemi için tam bir tedavi olmamakla birlikte hastalık çoğunlukla tedaviyle kontrol altına alınabilir. Tedavinin amacı kan pıhtısı ve kanama riskini azaltmaktır. Tedavi planı, hastanın yaşı, trombosit sayısı, pıhtı geçmişi ve diğer risk faktörlerine göre kişiselleştirilir.

Düşük riskli hastalarda: Düşük doz aspirin önerilir ve kardiyovasküler risk faktörleri (sigara, yüksek tansiyon, kolesterol vb.) tedavi edilir. Trombosit sayısı düzenli takip edilir.

Yüksek riskli hastalarda: Trombosit sayısını düşürmek için hidroksiüre, anagrelid veya interferon-alfa gibi ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar kemik iliğindeki trombosit üretimini baskılar.

Korunma için öneriler:

• Sigarayı bırakın ve dumansız ortamlarda bulunun
• Sağlıklı ve dengeli beslenin, aşırı kilodan sakının
• Düzenli egzersiz yapın (doktorunuzun onayıyla)
• Tansiyon, diyabet ve kolesterolünüzü kontrol altında tutun
• Uzun süre hareketsiz kalmayın; özellikle uzun yolculuklarda sık sık bacağı hareket ettirin
• Doğum kontrol hapı gibi pıhtı riskini artıran ilaçları doktorunuzla görüşmeden kullanmayın
• Kan sulandırıcı ve ağrı kesiciler dahil tüm ilaçları doktorunuza danışarak alın

Düzenli kontroller, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliği açısından çok önemlidir. Nadir de olsa hastalığın, miyelofibroz ya da akut lösemiye dönüşme riski mevcuttur. Bu nedenle tedavi hastanın klinik durumuna göre dikkatle planlanmalı ve uzun süreli takip yapılmalıdır.