Miyelodisplastik sendrom

Miyelodisplastik Sendrom Nedir?

Miyelodisplastik sendrom (MDS), kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinin düzgün çalışmadığı bir grup hastalığa verilen addır. Normalde kemik iliği; oksijen taşıyan alyuvarları (eritrositler), enfeksiyonlarla savaşan akyuvarları (lökositler) ve kanamayı durduran kan pulcuklarını (trombositler) üretir. MDS'de kemik iliğindeki kök hücrelerde oluşan kazanılmış genetik değişiklikler nedeniyle üretilen kan hücreleri şekil ve işlev bakımından bozuktur (displazi) ve çoğu kana geçmeden ölür. Sonuçta kanda bir veya birden fazla kan hücresi türü azalır.

MDS bir tür kemik iliği kanseri olarak kabul edilir. Bazı hastalarda yıllarca yavaş seyrederken, bazılarında daha hızlı ilerleyebilir ve yaklaşık üç hastadan birinde zamanla akut miyeloid lösemiye (AML) dönüşebilir. Bu nedenle eskiden "lösemi öncesi" (prelösemi) olarak da adlandırılmıştır.

MDS çoğunlukla ileri yaş hastalığıdır; hastaların çoğu 65 yaşın üzerindedir ve erkeklerde biraz daha sık görülür. Çocuklarda ve gençlerde nadirdir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Hastaların çoğunda belirli bir neden bulunamaz; buna birincil (de novo) MDS denir. Yaşla birlikte kemik iliği hücrelerinde biriken genetik değişikliklerin rol oynadığı düşünülmektedir. Bilinen risk faktörleri şunlardır:

• İleri yaş: En önemli risk faktörüdür.
• Önceki kanser tedavisi: Kemoterapi ve radyoterapi almış kişilerde yıllar sonra MDS gelişebilir; buna tedaviye bağlı (ikincil) MDS denir ve genellikle daha zor seyreder.
• Kimyasal maddelere maruziyet: Benzen gibi bazı endüstriyel kimyasallara uzun süreli maruz kalma.
• Sigara kullanımı
• Yüksek doz radyasyona maruz kalma
• Bazı kalıtsal kemik iliği hastalıkları: Fanconi anemisi gibi doğuştan gelen durumlar, özellikle genç yaşta MDS'ye yatkınlık oluşturabilir.

MDS bulaşıcı değildir ve çoğu durumda ailelerde kalıtsal olarak geçmez.

Belirtileri Nelerdir?

Erken dönemde MDS hiçbir belirti vermeyebilir ve başka bir nedenle yapılan rutin kan tahlilinde tesadüfen fark edilebilir. Belirtiler, hangi kan hücresinin ne kadar azaldığına bağlıdır:

Alyuvar Azlığına (Kansızlık) Bağlı Belirtiler

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik — en sık belirtidir
• Eforla nefes darlığı
• Ciltte solukluk
• Baş dönmesi, çarpıntı
• Kalp hastalığı olanlarda göğüs ağrısının artması

Akyuvar Azlığına Bağlı Belirtiler

• Sık tekrarlayan veya geç iyileşen enfeksiyonlar
• Açıklanamayan ateş

Trombosit Azlığına Bağlı Belirtiler

• Kolay morarma
• Ciltte iğne başı büyüklüğünde kırmızı-mor noktalar (peteşi)
• Diş eti ve burun kanamaları
• Küçük kesiklerde uzun süren kanama

Tanı Nasıl Konur?

• Tam kan sayımı: Kan hücrelerinin sayısı ölçülür. MDS'de genellikle kansızlık bulunur; akyuvar ve trombosit sayıları da düşük olabilir. Alyuvarlar normalden iri olabilir.
• Periferik yayma: Kanın mikroskop altında incelenmesiyle hücrelerdeki şekil bozuklukları görülür.
• Diğer kan testleri: Kansızlığın B12 vitamini, folik asit veya demir eksikliği, böbrek hastalığı, tiroit hastalığı ya da alkol gibi diğer nedenleri dışlanır. Bu ayrım önemlidir; çünkü bu nedenler MDS'ye benzer kan tablosu oluşturabilir ve tedavi edilebilir.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Tanının kesinleştirilmesi için zorunludur. Genellikle kalça kemiğinin arka kısmından, lokal anestezi altında ince bir iğneyle kemik iliği örneği alınır. Örnekte hücrelerin görünümü, displazi derecesi ve olgunlaşmamış hücrelerin (blast) oranı belirlenir.
• Sitogenetik ve moleküler testler: Kemik iliği hücrelerinde kromozom değişiklikleri ve gen mutasyonları araştırılır. Bu sonuçlar hem tanıyı destekler hem de hastalığın seyrini öngörmede ve tedavi seçiminde belirleyicidir.

Risk Sınıflandırması

MDS her hastada aynı şekilde seyretmez. Tanıdan sonra hekim; kan sayımlarını, kemik iliğindeki blast oranını ve genetik bulguları bir araya getiren puanlama sistemleri (örneğin IPSS-R ve moleküler bulguları da içeren IPSS-M) kullanarak hastalığı düşük riskli veya yüksek riskli gruplara ayırır. Düşük riskli MDS'de hastalık genellikle yavaş seyreder ve amaç kan değerlerini düzeltip yaşam kalitesini artırmaktır. Yüksek riskli MDS'de ise lösemiye dönüşüm olasılığı daha yüksektir ve hastalığın seyrini değiştirmeye yönelik daha yoğun tedaviler gündeme gelir.

Tedavi Seçenekleri

Tedavi; hastalığın risk grubuna, hastanın yaşına, genel sağlık durumuna, eşlik eden hastalıklarına ve tercihlerine göre kişiye özel planlanır.

İzlem

Belirti vermeyen ve kan değerleri hafif düşük olan düşük riskli hastalarda hemen tedavi başlanmayabilir; düzenli kan sayımı ve hekim kontrolüyle izlenir.

Destek Tedavisi

• Kan nakli: Kansızlığa bağlı yorgunluk ve nefes darlığını gidermek için alyuvar nakli; ciddi kanama riski varsa trombosit nakli yapılır.
• Demir şelasyon tedavisi: Sık kan nakli alan hastalarda vücutta biriken fazla demir kalp, karaciğer ve diğer organlara zarar verebilir. Fazla demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılabilir.
• Enfeksiyonların tedavisi: Ateş ve enfeksiyon belirtileri hızla değerlendirilip antibiyotiklerle tedavi edilir.
• Kan yapımını uyaran ilaçlar: Alyuvar yapımını artıran iğneler, uygun düşük riskli hastalarda kansızlığı düzeltebilir ve kan nakli ihtiyacını azaltabilir. Akyuvar yapımını uyaran ilaçlar da bazı durumlarda kullanılır.

Hastalığa Yönelik İlaç Tedavileri

• Hipometilleyici ajanlar: Özellikle yüksek riskli MDS'de kullanılan bu ilaçlar, kemik iliği hücrelerinin daha normal çalışmasına yardımcı olur, kan değerlerini iyileştirebilir ve lösemiye dönüşümü geciktirebilir. İğne veya ağızdan alınan formları vardır ve genellikle aylık kürler şeklinde uygulanır.
• Hedefe yönelik ve özel ilaçlar: Belirli genetik değişikliği taşıyan hastalarda (örneğin 5. kromozomun bir kısmının kaybı veya bazı gen mutasyonları) bu değişikliklere özgü ilaçlar kullanılabilir. Düşük riskli bazı hastalarda alyuvar olgunlaşmasını destekleyen yeni ilaçlar da tedavi seçenekleri arasındadır.
• Bağışıklık sistemini baskılayan tedaviler: Bazı seçilmiş hastalarda uygulanabilir.
• Yoğun kemoterapi: Lösemiye dönüşüm aşamasındaki veya yüksek riskli, genel durumu iyi olan hastalarda kullanılabilir.

Kök Hücre (Kemik İliği) Nakli

Allojenik kök hücre nakli, yani uygun bir vericiden alınan kök hücrelerin nakli, MDS'yi kalıcı olarak tedavi edebilen tek yöntemdir. Ancak ciddi riskler taşıdığı için genellikle genel sağlık durumu iyi, yüksek riskli ve uygun vericisi bulunan hastalarda tercih edilir. Nakil kararı, hastanın yaşı ve eşlik eden hastalıkları da göz önüne alınarak hematoloji uzmanı ve nakil ekibi tarafından verilir.

Seyir ve Prognoz

MDS'nin seyri hastadan hastaya çok farklıdır. Düşük riskli hastaların bir kısmı uygun destek tedavisiyle uzun yıllar iyi bir yaşam kalitesiyle yaşayabilir. Yüksek riskli hastalarda ise hastalık daha hızlı ilerleyebilir. Risk sınıflaması, tedavi planı ve beklentiler hakkında en doğru bilgiyi, hastanın tüm bulgularını değerlendiren hematoloji uzmanı verebilir. Tedavi alanında yeni ilaçlar ve klinik araştırmalar sürmekte olup uygun hastalar klinik çalışmalara katılmayı da hekimleriyle konuşabilir.

MDS ile Yaşam: Öneriler

• Enfeksiyonlardan korunun: Ellerinizi sık yıkayın, kalabalık ve kapalı ortamlarda dikkatli olun, hasta kişilerle yakın temastan kaçının.
• Aşılarınızı hekiminize danışarak yaptırın: Grip ve zatürre aşıları önerilebilir; canlı aşılar için mutlaka hekiminize danışın.
• Kanama riskine karşı önlem alın: Trombosit sayınız düşükse yumuşak diş fırçası ve elektrikli tıraş makinesi kullanın, yaralanma riski taşıyan aktivitelerden kaçının. Kan sulandırıcı ve ağrı kesici ilaçları hekiminize danışmadan kullanmayın.
• Dengeli beslenin ve gıda hijyenine dikkat edin: Akyuvar sayınız düşükse çiğ veya az pişmiş et, yumurta ve pastörize edilmemiş ürünlerden kaçının; meyve ve sebzeleri iyice yıkayın.
• Enerjinizi yönetin: Gün içinde dinlenme araları verin; hekiminizin önerdiği ölçüde hafif fiziksel aktiviteyi sürdürün.
• Sigarayı bırakın.
• Kontrollerinizi aksatmayın: Düzenli kan sayımı, hastalığın seyrini ve tedavinin etkisini izlemek için önemlidir.
• Duygusal destek alın: Kronik bir kan hastalığıyla yaşamak zorlayıcı olabilir; aileniz, hasta destek grupları ve gerekirse psikolojik danışmanlık yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

• Uzun süredir geçmeyen yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığı yaşıyorsanız
• Kan tahlilinizde açıklanamayan kansızlık veya kan hücrelerinde azalma saptandıysa
• Kolay morarma, peteşi veya sık burun ve diş eti kanaması fark ettiyseniz
• Sık tekrarlayan enfeksiyonlar geçiriyorsanız

Acil durum: MDS tanısı olan bir hastada 38 °C ve üzeri ateş, durmayan kanama, şiddetli baş ağrısı veya bilinç değişikliği acil değerlendirme gerektirir.

Miyelodisplastik sendrom hematoloji uzmanları tarafından tanı alır ve tedavi edilir. Kansızlığın ilk değerlendirmesi çoğu zaman iç hastalıkları uzmanları tarafından yapılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.